Traits

Traits linked to BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

The Human Phenotype Ontology links 212 traits to BRCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Glioblastoma multiforme	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of nervous system	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Astrocytoma	Por vezes (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Disturbed sensory perception	Por vezes (5–29%)
Dysgraphia	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Medulloblastoma	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Split spine	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Pancreatic adenocarcinoma	Sempre
Abdominal mass	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Anorexia	Muito frequente (80–99%)
Biliary tract neoplasm	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Jaundice	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Poor appetite	Muito frequente (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Frequente (30–79%)
Extrahepatic cholestasis	Frequente (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Frequente (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Rectal tumor	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Colon cancer	Por vezes (5–29%)
Colon tumor	Por vezes (5–29%)
Duodenal stenosis	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Intermittent diarrhea	Por vezes (5–29%)
Liver cancer	Por vezes (5–29%)
Meckel diverticulum	Por vezes (5–29%)
Peritoneal abscess	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal fallopian tube morphology	Muito frequente (80–99%)
Nephroblastoma	Muito frequente (80–99%)
Ovarian cancer	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped kidney	Frequente (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Por vezes (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the testis	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Absent sperm in semen	Por vezes (5–29%)
Absent testes	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Decreased fertility in males	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Heart shaped uterus	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Ovarian carcinoma	Por vezes (5–29%)
Prostate cancer	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Por vezes (5–29%)
Varicocele	Por vezes (5–29%)
Uterine cancer	Raramente (1–4%)
Kidney cancer	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the thumb	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muito frequente (80–99%)
Abnormal feet structure	Por vezes (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Por vezes (5–29%)
Absent/small fingers	Por vezes (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Por vezes (5–29%)
Clubbed toes	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Almond shaped eyes	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Absent iris	Por vezes (5–29%)
Absent/small iris	Por vezes (5–29%)
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Muito frequente (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Muito frequente (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Muito frequente (80–99%)
Acute myeloid leukemia	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
B Acute Lymphoblastic Leukemia	Por vezes (5–29%)
Increased red blood cells	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Por vezes (5–29%)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Por vezes (5–29%)
Bone marrow failure	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Cardiac diverticulum	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Clay colored stools	Muito frequente (80–99%)
Bloody urine	Frequente (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Por vezes (5–29%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Fever	Por vezes (5–29%)
High blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Small amount of blood in urine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Patchy loss of skin color	Muito frequente (80–99%)
Birthmark	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Multiple birthmarks	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Back pain	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Por vezes (5–29%)
Skeletal tumor	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Hearing abnormality	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Chronic fatigue	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Malaise	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of chromosome stability	Muito frequente (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Não registado

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Muito frequente (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Breast cancer	Frequente (30–79%)
Breast tumor	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Lung cancer	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BRCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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