Traits

Traits linked to BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

The Human Phenotype Ontology links 212 traits to BRCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Glioblastoma multiforme	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of nervous system	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Astrocytoma	A veces (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	A veces (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Disturbed sensory perception	A veces (5–29 %)
Dysgraphia	A veces (5–29 %)
Hallucinations	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Medulloblastoma	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Split spine	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Pancreatic adenocarcinoma	Siempre
Abdominal mass	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Anorexia	Muy frecuente (80–99 %)
Biliary tract neoplasm	Muy frecuente (80–99 %)
Constipation	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Jaundice	Muy frecuente (80–99 %)
Malabsorption	Muy frecuente (80–99 %)
Poor appetite	Muy frecuente (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Muy frecuente (80–99 %)
Duplication of renal pelvis	Frecuente (30–79 %)
Extrahepatic cholestasis	Frecuente (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Frecuente (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Rectal tumor	Frecuente (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A veces (5–29 %)
Abnormality of the liver	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Cancer of the pancreas	A veces (5–29 %)
Colon cancer	A veces (5–29 %)
Colon tumor	A veces (5–29 %)
Duodenal stenosis	A veces (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	A veces (5–29 %)
Intermittent diarrhea	A veces (5–29 %)
Liver cancer	A veces (5–29 %)
Meckel diverticulum	A veces (5–29 %)
Peritoneal abscess	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Stomach cancer	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fallopian tube morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Nephroblastoma	Muy frecuente (80–99 %)
Ovarian cancer	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally shaped kidney	Frecuente (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kidney location	A veces (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	A veces (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the testis	A veces (5–29 %)
Abnormality of the uterus	A veces (5–29 %)
Absent sperm in semen	A veces (5–29 %)
Absent testes	A veces (5–29 %)
Absent/small kidney	A veces (5–29 %)
Decreased fertility in males	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Heart shaped uterus	A veces (5–29 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Hydroureter	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Ovarian carcinoma	A veces (5–29 %)
Prostate cancer	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	A veces (5–29 %)
Varicocele	A veces (5–29 %)
Uterine cancer	Raro (1–4 %)
Kidney cancer	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Muy frecuente (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal feet structure	A veces (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	A veces (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	A veces (5–29 %)
Absent/small fingers	A veces (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	A veces (5–29 %)
Clubbed toes	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Finger-like thumb	A veces (5–29 %)
Fused toes	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Short thumb	A veces (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Almond shaped eyes	Frecuente (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	A veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Sloping forehead	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	A veces (5–29 %)
Abnormality of vision	A veces (5–29 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Absent iris	A veces (5–29 %)
Absent/small iris	A veces (5–29 %)
Amaurosis fugax	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Partial loss of field of vision	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muy frecuente (80–99 %)
Low platelet count	Muy frecuente (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Frecuente (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Frecuente (30–79 %)
B Acute Lymphoblastic Leukemia	A veces (5–29 %)
Increased red blood cells	A veces (5–29 %)
Myelodysplasia	A veces (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	A veces (5–29 %)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	A veces (5–29 %)
Bone marrow failure	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac septum morphology	Frecuente (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Frecuente (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Arteriovenous malformation	A veces (5–29 %)
Cardiac diverticulum	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)
High blood pressure	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Clay colored stools	Muy frecuente (80–99 %)
Bloody urine	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	A veces (5–29 %)
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)
Fever	A veces (5–29 %)
High blood calcium levels	A veces (5–29 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Small amount of blood in urine	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Muy frecuente (80–99 %)
Birthmark	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Basal cell carcinoma	A veces (5–29 %)
Multiple birthmarks	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Back pain	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	A veces (5–29 %)
Skeletal tumor	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Weight loss	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A veces (5–29 %)
Decreased activity of gonads	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	A veces (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	A veces (5–29 %)
Hearing abnormality	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Chronic fatigue	Muy frecuente (80–99 %)
Fatigue	Muy frecuente (80–99 %)
Malaise	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of chromosome stability	Muy frecuente (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	No registrado

Abnormal tissue mass

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	Muy frecuente (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Frecuencia con la que aparece
Breast cancer	Frecuente (30–79 %)
Breast tumor	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Lung cancer	A veces (5–29 %)
Breathing difficulty	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BRCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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