Jellemzők

A(z) BRCA2 génhez kapcsolódó jellemzők

BRCA2 DNA repair associated

A Human Phenotype Ontology 212 jellemzőt kapcsol a(z) BRCA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Glioblastoma multiforme	Nagyon gyakran (80–99%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Migraine	Gyakran (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Néha (5–29%)
Abnormal shape of nervous system	Néha (5–29%)
Abnormal speech pattern	Néha (5–29%)
Astrocytoma	Néha (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Néha (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Néha (5–29%)
Disturbed sensory perception	Néha (5–29%)
Dysgraphia	Néha (5–29%)
Hallucinations	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Medulloblastoma	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Pins and needles feeling	Néha (5–29%)
Split spine	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pancreatic adenocarcinoma	Mindig
Abdominal mass	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Anorexia	Nagyon gyakran (80–99%)
Biliary tract neoplasm	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Nagyon gyakran (80–99%)
Jaundice	Nagyon gyakran (80–99%)
Malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor appetite	Nagyon gyakran (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Gyakran (30–79%)
Extrahepatic cholestasis	Gyakran (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Gyakran (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Rectal tumor	Gyakran (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Néha (5–29%)
Abnormality of the liver	Néha (5–29%)
Absent anus	Néha (5–29%)
Cancer of the pancreas	Néha (5–29%)
Colon cancer	Néha (5–29%)
Colon tumor	Néha (5–29%)
Duodenal stenosis	Néha (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Néha (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Néha (5–29%)
Intermittent diarrhea	Néha (5–29%)
Liver cancer	Néha (5–29%)
Meckel diverticulum	Néha (5–29%)
Peritoneal abscess	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)
Stomach cancer	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal fallopian tube morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Nephroblastoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Ovarian cancer	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally shaped kidney	Gyakran (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Gyakran (30–79%)
Abnormal kidney location	Néha (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Néha (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Néha (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the testis	Néha (5–29%)
Abnormality of the uterus	Néha (5–29%)
Absent sperm in semen	Néha (5–29%)
Absent testes	Néha (5–29%)
Absent/small kidney	Néha (5–29%)
Decreased fertility in males	Néha (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Heart shaped uterus	Néha (5–29%)
Horseshoe kidney	Néha (5–29%)
Hydroureter	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Ovarian carcinoma	Néha (5–29%)
Prostate cancer	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Néha (5–29%)
Varicocele	Néha (5–29%)
Uterine cancer	Ritkán (1–4%)
Kidney cancer	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the thumb	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Nagyon gyakran (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal feet structure	Néha (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Néha (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Néha (5–29%)
Absent/small fingers	Néha (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Néha (5–29%)
Clubbed toes	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Finger-like thumb	Néha (5–29%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Short thumb	Néha (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Almond shaped eyes	Gyakran (30–79%)
Short opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Néha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Facial asymmetry	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Long, narrow head	Néha (5–29%)
Sloping forehead	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Abnormality of vision	Néha (5–29%)
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)
Absent iris	Néha (5–29%)
Absent/small iris	Néha (5–29%)
Amaurosis fugax	Néha (5–29%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Bulging eye	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Partial loss of field of vision	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Nagyon gyakran (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nagyon gyakran (80–99%)
Low platelet count	Nagyon gyakran (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Acute myeloid leukemia	Gyakran (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Gyakran (30–79%)
B Acute Lymphoblastic Leukemia	Néha (5–29%)
Increased red blood cells	Néha (5–29%)
Myelodysplasia	Néha (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Néha (5–29%)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Néha (5–29%)
Bone marrow failure	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiac septum morphology	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes	Gyakran (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Néha (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Néha (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Arteriovenous malformation	Néha (5–29%)
Cardiac diverticulum	Néha (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Néha (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Néha (5–29%)
High blood pressure	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clay colored stools	Nagyon gyakran (80–99%)
Bloody urine	Gyakran (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Néha (5–29%)
Diabetes mellitus	Néha (5–29%)
Fever	Néha (5–29%)
High blood calcium levels	Néha (5–29%)
High liver enzymes	Néha (5–29%)
Small amount of blood in urine	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy loss of skin color	Nagyon gyakran (80–99%)
Birthmark	Gyakran (30–79%)
Itching	Gyakran (30–79%)
Basal cell carcinoma	Néha (5–29%)
Multiple birthmarks	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Back pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Néha (5–29%)
Skeletal tumor	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Mindig
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Weight loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Néha (5–29%)
Decreased activity of gonads	Néha (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Néha (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped ears	Néha (5–29%)
Hearing abnormality	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Malaise	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of chromosome stability	Nagyon gyakran (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Nincs rögzítve

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Nagyon gyakran (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breast cancer	Gyakran (30–79%)
Breast tumor	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lung cancer	Néha (5–29%)
Breathing difficulty	Ritkán (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BRCA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet