Traits

Traits linked to BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

The Human Phenotype Ontology links 212 traits to BRCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Glioblastoma multiforme	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of nervous system	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Astrocytoma	Někdy (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Někdy (5–29 %)
Dysgraphia	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Medulloblastoma	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Pancreatic adenocarcinoma	Vždy
Abdominal mass	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Anorexia	Velmi často (80–99 %)
Biliary tract neoplasm	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Velmi často (80–99 %)
Jaundice	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Poor appetite	Velmi často (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Duplication of renal pelvis	Často (30–79 %)
Extrahepatic cholestasis	Často (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Často (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Rectal tumor	Často (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Colon cancer	Někdy (5–29 %)
Colon tumor	Někdy (5–29 %)
Duodenal stenosis	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Někdy (5–29 %)
Liver cancer	Někdy (5–29 %)
Meckel diverticulum	Někdy (5–29 %)
Peritoneal abscess	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Stomach cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal fallopian tube morphology	Velmi často (80–99 %)
Nephroblastoma	Velmi často (80–99 %)
Ovarian cancer	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped kidney	Často (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the testis	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Absent sperm in semen	Někdy (5–29 %)
Absent testes	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Decreased fertility in males	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Heart shaped uterus	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Někdy (5–29 %)
Prostate cancer	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Někdy (5–29 %)
Varicocele	Někdy (5–29 %)
Uterine cancer	Vzácně (1–4 %)
Kidney cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thumb	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Velmi často (80–99 %)
Abnormal feet structure	Někdy (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Někdy (5–29 %)
Absent/small fingers	Někdy (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Někdy (5–29 %)
Clubbed toes	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Short thumb	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Almond shaped eyes	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Absent iris	Někdy (5–29 %)
Absent/small iris	Někdy (5–29 %)
Amaurosis fugax	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Velmi často (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Velmi často (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Velmi často (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)
B Acute Lymphoblastic Leukemia	Někdy (5–29 %)
Increased red blood cells	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Někdy (5–29 %)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Někdy (5–29 %)
Bone marrow failure	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Clay colored stools	Velmi často (80–99 %)
Bloody urine	Často (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Někdy (5–29 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
High blood calcium levels	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Velmi často (80–99 %)
Birthmark	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Back pain	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Někdy (5–29 %)
Skeletal tumor	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Někdy (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Hearing abnormality	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Chronic fatigue	Velmi často (80–99 %)
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Malaise	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of chromosome stability	Velmi často (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Velmi často (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Často (30–79 %)
Breast tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lung cancer	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BRCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test