Tunnused

Geeniga BRCA2 seotud tunnused

BRCA2 DNA repair associated

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BRCA2 212 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glioblastoma multiforme	Väga sageli (80–99%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Migraine	Sageli (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Abnormal shape of nervous system	Mõnikord (5–29%)
Abnormal speech pattern	Mõnikord (5–29%)
Astrocytoma	Mõnikord (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Mõnikord (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Disturbed sensory perception	Mõnikord (5–29%)
Dysgraphia	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Medulloblastoma	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Split spine	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pancreatic adenocarcinoma	Alati
Abdominal mass	Väga sageli (80–99%)
Abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Anorexia	Väga sageli (80–99%)
Biliary tract neoplasm	Väga sageli (80–99%)
Constipation	Väga sageli (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Väga sageli (80–99%)
Jaundice	Väga sageli (80–99%)
Malabsorption	Väga sageli (80–99%)
Poor appetite	Väga sageli (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Väga sageli (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Sageli (30–79%)
Extrahepatic cholestasis	Sageli (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Sageli (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Sageli (30–79%)
Nausea and vomiting	Sageli (30–79%)
Rectal tumor	Sageli (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the liver	Mõnikord (5–29%)
Absent anus	Mõnikord (5–29%)
Cancer of the pancreas	Mõnikord (5–29%)
Colon cancer	Mõnikord (5–29%)
Colon tumor	Mõnikord (5–29%)
Duodenal stenosis	Mõnikord (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Intermittent diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Liver cancer	Mõnikord (5–29%)
Meckel diverticulum	Mõnikord (5–29%)
Peritoneal abscess	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)
Stomach cancer	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fallopian tube morphology	Väga sageli (80–99%)
Nephroblastoma	Väga sageli (80–99%)
Ovarian cancer	Väga sageli (80–99%)
Abnormally shaped kidney	Sageli (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Sageli (30–79%)
Abnormal kidney location	Mõnikord (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Mõnikord (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the testis	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the uterus	Mõnikord (5–29%)
Absent sperm in semen	Mõnikord (5–29%)
Absent testes	Mõnikord (5–29%)
Absent/small kidney	Mõnikord (5–29%)
Decreased fertility in males	Mõnikord (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Heart shaped uterus	Mõnikord (5–29%)
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)
Hydroureter	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Ovarian carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Prostate cancer	Mõnikord (5–29%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Mõnikord (5–29%)
Varicocele	Mõnikord (5–29%)
Uterine cancer	Harva (1–4%)
Kidney cancer	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the thumb	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Väga sageli (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Väga sageli (80–99%)
Abnormal feet structure	Mõnikord (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Mõnikord (5–29%)
Absent/small fingers	Mõnikord (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Mõnikord (5–29%)
Clubbed toes	Mõnikord (5–29%)
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Finger-like thumb	Mõnikord (5–29%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Short thumb	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Almond shaped eyes	Sageli (30–79%)
Short opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Mõnikord (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Facial asymmetry	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long, narrow head	Mõnikord (5–29%)
Sloping forehead	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eye	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of vision	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)
Absent iris	Mõnikord (5–29%)
Absent/small iris	Mõnikord (5–29%)
Amaurosis fugax	Mõnikord (5–29%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Partial loss of field of vision	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Väga sageli (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Väga sageli (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)
Low platelet count	Väga sageli (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Väga sageli (80–99%)
Acute myeloid leukemia	Sageli (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Sageli (30–79%)
B Acute Lymphoblastic Leukemia	Mõnikord (5–29%)
Increased red blood cells	Mõnikord (5–29%)
Myelodysplasia	Mõnikord (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Mõnikord (5–29%)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Mõnikord (5–29%)
Bone marrow failure	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiac septum morphology	Sageli (30–79%)
Swollen lymph nodes	Sageli (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Arteriovenous malformation	Mõnikord (5–29%)
Cardiac diverticulum	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Mõnikord (5–29%)
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clay colored stools	Väga sageli (80–99%)
Bloody urine	Sageli (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Mõnikord (5–29%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)
Fever	Mõnikord (5–29%)
High blood calcium levels	Mõnikord (5–29%)
High liver enzymes	Mõnikord (5–29%)
Small amount of blood in urine	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal skin pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Väga sageli (80–99%)
Patchy loss of skin color	Väga sageli (80–99%)
Birthmark	Sageli (30–79%)
Itching	Sageli (30–79%)
Basal cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Multiple birthmarks	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Back pain	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Mõnikord (5–29%)
Skeletal tumor	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Weight loss	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth delay	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Mõnikord (5–29%)
Decreased activity of gonads	Mõnikord (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Mõnikord (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped ears	Mõnikord (5–29%)
Hearing abnormality	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic fatigue	Väga sageli (80–99%)
Fatigue	Väga sageli (80–99%)
Malaise	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of chromosome stability	Väga sageli (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Pole registreeritud

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Väga sageli (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast cancer	Sageli (30–79%)
Breast tumor	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lung cancer	Mõnikord (5–29%)
Breathing difficulty	Harva (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BRCA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test