Traits

Traits linked to BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

The Human Phenotype Ontology links 212 traits to BRCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Glioblastoma multiforme	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of nervous system	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Astrocytoma	Parfois (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Parfois (5–29 %)
Dysgraphia	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Medulloblastoma	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Split spine	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Pancreatic adenocarcinoma	Toujours
Abdominal mass	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Anorexia	Très souvent (80–99 %)
Biliary tract neoplasm	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Très souvent (80–99 %)
Jaundice	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Poor appetite	Très souvent (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Très souvent (80–99 %)
Duplication of renal pelvis	Souvent (30–79 %)
Extrahepatic cholestasis	Souvent (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Souvent (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Rectal tumor	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Colon cancer	Parfois (5–29 %)
Colon tumor	Parfois (5–29 %)
Duodenal stenosis	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Parfois (5–29 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)
Meckel diverticulum	Parfois (5–29 %)
Peritoneal abscess	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Stomach cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal fallopian tube morphology	Très souvent (80–99 %)
Nephroblastoma	Très souvent (80–99 %)
Ovarian cancer	Très souvent (80–99 %)
Abnormally shaped kidney	Souvent (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Parfois (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the testis	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Absent sperm in semen	Parfois (5–29 %)
Absent testes	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Decreased fertility in males	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Heart shaped uterus	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Parfois (5–29 %)
Prostate cancer	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Parfois (5–29 %)
Varicocele	Parfois (5–29 %)
Uterine cancer	Rarement (1–4 %)
Kidney cancer	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the thumb	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Très souvent (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Très souvent (80–99 %)
Abnormal feet structure	Parfois (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Parfois (5–29 %)
Absent/small fingers	Parfois (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Parfois (5–29 %)
Clubbed toes	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Finger-like thumb	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Short thumb	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Almond shaped eyes	Souvent (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Absent iris	Parfois (5–29 %)
Absent/small iris	Parfois (5–29 %)
Amaurosis fugax	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Très souvent (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Low platelet count	Très souvent (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Très souvent (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
B Acute Lymphoblastic Leukemia	Parfois (5–29 %)
Increased red blood cells	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Parfois (5–29 %)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Parfois (5–29 %)
Bone marrow failure	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Clay colored stools	Très souvent (80–99 %)
Bloody urine	Souvent (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Parfois (5–29 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
High blood calcium levels	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Très souvent (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Très souvent (80–99 %)
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Multiple birthmarks	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Back pain	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Parfois (5–29 %)
Skeletal tumor	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Parfois (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)
Hearing abnormality	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Chronic fatigue	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Malaise	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of chromosome stability	Très souvent (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Non signalé

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Très souvent (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Fréquence d'observation
Breast cancer	Souvent (30–79 %)
Breast tumor	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Lung cancer	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BRCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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