Traits

Traits linked to BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

The Human Phenotype Ontology links 212 traits to BRCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Glioblastoma multiforme	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of nervous system	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Astrocytoma	Czasami (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Disturbed sensory perception	Czasami (5–29%)
Dysgraphia	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Medulloblastoma	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Split spine	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Pancreatic adenocarcinoma	Zawsze
Abdominal mass	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Biliary tract neoplasm	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Jaundice	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Poor appetite	Bardzo często (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Często (30–79%)
Extrahepatic cholestasis	Często (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Często (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Rectal tumor	Często (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Colon cancer	Czasami (5–29%)
Colon tumor	Czasami (5–29%)
Duodenal stenosis	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Intermittent diarrhea	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Meckel diverticulum	Czasami (5–29%)
Peritoneal abscess	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Stomach cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormal fallopian tube morphology	Bardzo często (80–99%)
Nephroblastoma	Bardzo często (80–99%)
Ovarian cancer	Bardzo często (80–99%)
Abnormally shaped kidney	Często (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Często (30–79%)
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the testis	Czasami (5–29%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Absent sperm in semen	Czasami (5–29%)
Absent testes	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Decreased fertility in males	Czasami (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Ovarian carcinoma	Czasami (5–29%)
Prostate cancer	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Czasami (5–29%)
Varicocele	Czasami (5–29%)
Uterine cancer	Rzadko (1–4%)
Kidney cancer	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the thumb	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Bardzo często (80–99%)
Abnormal feet structure	Czasami (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Czasami (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Czasami (5–29%)
Absent/small fingers	Czasami (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Czasami (5–29%)
Clubbed toes	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Finger-like thumb	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Short thumb	Czasami (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Absent iris	Czasami (5–29%)
Absent/small iris	Czasami (5–29%)
Amaurosis fugax	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Bardzo często (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Low platelet count	Bardzo często (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Bardzo często (80–99%)
Acute myeloid leukemia	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Często (30–79%)
B Acute Lymphoblastic Leukemia	Czasami (5–29%)
Increased red blood cells	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Czasami (5–29%)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Czasami (5–29%)
Bone marrow failure	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Cardiac diverticulum	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Clay colored stools	Bardzo często (80–99%)
Bloody urine	Często (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Czasami (5–29%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Fever	Czasami (5–29%)
High blood calcium levels	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Small amount of blood in urine	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Bardzo często (80–99%)
Patchy loss of skin color	Bardzo często (80–99%)
Birthmark	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Multiple birthmarks	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Back pain	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)
Skeletal tumor	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Czasami (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Hearing abnormality	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Chronic fatigue	Bardzo często (80–99%)
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Malaise	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Abnormality of chromosome stability	Bardzo często (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Trait	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Bardzo często (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Breast cancer	Często (30–79%)
Breast tumor	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Lung cancer	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BRCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test