Traits

Traits linked to BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

The Human Phenotype Ontology links 212 traits to BRCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Glioblastoma multiforme	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of nervous system	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Astrocytoma	Manchmal (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Medulloblastoma	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Pancreatic adenocarcinoma	Immer
Abdominal mass	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Biliary tract neoplasm	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Jaundice	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Poor appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Duplication of renal pelvis	Häufig (30–79 %)
Extrahepatic cholestasis	Häufig (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Häufig (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Rectal tumor	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Duodenal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Meckel diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Peritoneal abscess	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal fallopian tube morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Nephroblastoma	Sehr häufig (80–99 %)
Ovarian cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped kidney	Häufig (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the testis	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Absent sperm in semen	Manchmal (5–29 %)
Absent testes	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Decreased fertility in males	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Prostate cancer	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Manchmal (5–29 %)
Varicocele	Manchmal (5–29 %)
Uterine cancer	Selten (1–4 %)
Kidney cancer	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal feet structure	Manchmal (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Manchmal (5–29 %)
Absent/small fingers	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Manchmal (5–29 %)
Clubbed toes	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Absent iris	Manchmal (5–29 %)
Absent/small iris	Manchmal (5–29 %)
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
B Acute Lymphoblastic Leukemia	Manchmal (5–29 %)
Increased red blood cells	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Manchmal (5–29 %)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Manchmal (5–29 %)
Bone marrow failure	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Clay colored stools	Sehr häufig (80–99 %)
Bloody urine	Häufig (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Manchmal (5–29 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
High blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Sehr häufig (80–99 %)
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Back pain	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)
Skeletal tumor	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Hearing abnormality	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Malaise	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of chromosome stability	Sehr häufig (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Sehr häufig (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Häufig (30–79 %)
Breast tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lung cancer	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BRCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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