Traits

Traits linked to BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

The Human Phenotype Ontology links 212 traits to BRCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Glioblastoma multiforme	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Astrocytoma	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Medulloblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Split spine	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Pancreatic adenocarcinoma	Altid
Abdominal mass	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Anorexia	Meget ofte (80–99 %)
Biliary tract neoplasm	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Jaundice	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Poor appetite	Meget ofte (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Meget ofte (80–99 %)
Duplication of renal pelvis	Ofte (30–79 %)
Extrahepatic cholestasis	Ofte (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Ofte (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Colon cancer	Nogle gange (5–29 %)
Colon tumor	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Liver cancer	Nogle gange (5–29 %)
Meckel diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Peritoneal abscess	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Stomach cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal fallopian tube morphology	Meget ofte (80–99 %)
Nephroblastoma	Meget ofte (80–99 %)
Ovarian cancer	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped kidney	Ofte (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the testis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Absent sperm in semen	Nogle gange (5–29 %)
Absent testes	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)
Decreased fertility in males	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Heart shaped uterus	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Prostate cancer	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Varicocele	Nogle gange (5–29 %)
Uterine cancer	Sjældent (1–4%)
Kidney cancer	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thumb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small fingers	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Nogle gange (5–29 %)
Clubbed toes	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Finger-like thumb	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Absent iris	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small iris	Nogle gange (5–29 %)
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Meget ofte (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Meget ofte (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
B Acute Lymphoblastic Leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Increased red blood cells	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Nogle gange (5–29 %)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Nogle gange (5–29 %)
Bone marrow failure	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Clay colored stools	Meget ofte (80–99 %)
Bloody urine	Ofte (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Nogle gange (5–29 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
High blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Meget ofte (80–99 %)
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Multiple birthmarks	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Back pain	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal tumor	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Hearing abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Chronic fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Malaise	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of chromosome stability	Meget ofte (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Meget ofte (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Ofte (30–79 %)
Breast tumor	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Lung cancer	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BRCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test