Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
492 aminokwasów
Znany również jako
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
Transkrypt MANE Select
ENST00000324894.13NM_032620.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

Budowa genu GTPBP3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie GTPBP3. GTPBP3 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 16 840 142 do 17 840 141.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, nić dodatniejSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, nić dodatniejF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, nić ujemnejCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, nić ujemnejHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, nić dodatniejMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, nić dodatniejUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, nić dodatniejOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, nić ujemnejNR2F6: 17 235 940–17 255 448, nić ujemnejUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, nić ujemnejBABAM1: 17 267 343–17 281 249, nić dodatniej: 17 267 418–17 282 966, nić dodatniejANKLE1: 17 281 645–17 287 649, nić dodatniejABHD8: 17 292 131–17 310 236, nić ujemnejABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, nić dodatniejDDA1: 17 309 518–17 323 315, nić dodatniejDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, nić ujemnejANO8GTPBP3: 17 337 553–17 342 731, nić dodatniejGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, nić ujemnejPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, nić ujemnejCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, nić ujemnejBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, nić dodatniejMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, nić ujemnejTMEM221: 17 436 611–17 460 804, nić ujemnejNXNL1: 17 455 425–17 460 926, nić ujemnejNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, nić dodatniejSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, nić dodatniejPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, nić dodatniejNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, nić dodatniejCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, nić ujemnejUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, nić dodatniejMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, nić dodatniejFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, nić dodatniejB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, nić ujemnejINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, nić ujemnejJAK3Schemat GTPBP3: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 17 337 553–17 337 664, 112 zasadEkson 2: 17 338 008–17 338 255, 248 zasadEkson 3: 17 338 365–17 338 451, 87 zasadEkson 4: 17 338 539–17 338 741, 203 zasadEkson 5: 17 338 954–17 339 026, 73 zasadEkson 6: 17 339 123–17 339 266, 144 zasadEkson 7: 17 339 434–17 339 599, 166 zasadEkson 8: 17 341 044–17 341 322, 279 zasadEkson 9: 17 341 478–17 342 731, 1254 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 5,2 kb genu; 1479 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GTPBP3

14

pozycje w GTPBP3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu GTPBP3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem GTPBP3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GTPBP3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GTPBP3: GTP binding protein 3, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. Gen GTPBP3: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gtpbp3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test