Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NKX6-2

NK6 homeobox 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q26.3
Współrzędne
Chromosom 10: 132 783 181–132 786 147 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 3 kb
Białko
277 aminokwasów
Znany również jako
NKX6B, GTX, NKX6.1
Transkrypt MANE Select
ENST00000368592.8NM_177400.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne dziedziczne leukodystrofie

      • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 80 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

    Budowa genu NKX6-2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie NKX6-2. NKX6-2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 132 284 664 do 133 284 663.Chromosom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSTK32C: 132 207 483–132 331 894, nić ujemnejSTK32CLRRC27: 132 332 107–132 381 508, nić dodatniejLRRC27PWWP2B: 132 396 390–132 417 863, nić dodatniejPWWP2BINPP5A: 132 537 766–132 783 480, nić dodatniejINPP5ANKX6-2: 132 783 181–132 786 147, nić ujemnejNKX6-2CFAP46: 132 806 494–132 942 823, nić ujemnejCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, nić dodatniejADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, nić dodatniejKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, nić dodatniejUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, nić dodatniejVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, nić ujemnejADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, nić ujemnejTUBGCP2Schemat NKX6-2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 132 783 181–132 785 170, 1990 zasadEkson 2: 132 785 280–132 785 452, 173 zasadEkson 1: 132 785 543–132 786 147, 605 zasad3215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,8 kb z 3 kb genu; 834 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NKX6-2

    10

    pozycje w NKX6-2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3 kb genu NKX6-2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem NKX6-2

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NKX6-2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NKX6-2: NK6 homeobox 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NKX6-2: NK6 homeobox 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nkx6-2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test