Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

REPS1

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q24.1
Współrzędne
Chromosom 6: 138 903 493–138 988 253 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 84,8 kb
Białko
796 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000450536.7NM_001286611.2
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu REPS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu REPS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie REPS1. REPS1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 138 445 873 do 139 445 872.Chromosom 66q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbNHSL1: 138 422 033–138 693 253, nić ujemnejNHSL1CCDC28A: 138 773 493–138 809 746, nić dodatniejCCDC28AECT2L: 138 795 911–138 904 711, nić dodatniejECT2LREPS1: 138 903 493–138 988 253, nić ujemnejREPS1ABRACL: 139 013 371–139 046 816, nić dodatniejABRACLHECA: 139 135 064–139 181 921, nić dodatniejHECATXLNB: 139 239 083–139 291 998, nić ujemnejTXLNBCITED2: 139 370 966–139 375 909, nić ujemnejCITED2Schemat REPS1: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 138 903 493–138 905 132, 1640 zasadEkson 19: 138 907 495–138 907 600, 106 zasadEkson 18: 138 908 668–138 908 816, 149 zasadEkson 17: 138 911 276–138 911 371, 96 zasadEkson 16: 138 912 765–138 912 950, 186 zasadEkson 15: 138 914 697–138 914 761, 65 zasadEkson 14: 138 915 858–138 915 976, 119 zasadEkson 13: 138 917 555–138 917 627, 73 zasadEkson 12: 138 920 215–138 920 316, 102 zasadEkson 11: 138 921 037–138 921 124, 88 zasadEkson 10: 138 926 401–138 926 481, 81 zasadEkson 9: 138 929 977–138 930 098, 122 zasadEkson 8: 138 941 335–138 941 489, 155 zasadEkson 7: 138 943 513–138 943 576, 64 zasadEkson 6: 138 943 853–138 944 015, 163 zasadEkson 5: 138 944 498–138 944 622, 125 zasadEkson 4: 138 945 219–138 945 372, 154 zasadEkson 3: 138 945 501–138 945 697, 197 zasadEkson 2: 138 947 790–138 947 913, 124 zasadEkson 1: 138 987 530–138 988 253, 724 zasad201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 84,8 kb genu; 2391 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie REPS1

1

pozycja w genie REPS1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 84,8 kb genu REPS1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem REPS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać REPS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen REPS1: RALBP1 associated Eps domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/reps1

Vancouver

Dante Labs. Gen REPS1: RALBP1 associated Eps domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/reps1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test