Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.21
Współrzędne
Chromosom 22: 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Eksony
55 eksonów na odcinku 151,1 kb
Białko
2102 aminokwasów
Znany również jako
PI4K-ALPHA, pi4K230
Poprzednie symbole
PIK4CA
Transkrypt MANE Select
ENST00000255882.11NM_058004.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PI4KA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PI4KA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie PI4KA. PI4KA i 17 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 20 283 251 do 21 283 250.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, nić ujemnejDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, nić dodatniejZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, nić ujemnejSCARF2: 20 429 241–20 446 620, nić ujemnejKLHL22: 20 441 519–20 496 893, nić ujemnejKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, nić dodatniejMED15PI4KA: 20 707 691–20 858 811, nić ujemnejPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, nić dodatniejSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, nić dodatniejSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, nić dodatniejCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, nić dodatniejAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, nić dodatniejLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, nić ujemnejTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, nić ujemnejLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, nić ujemnejP2RX6: 21 009 808–21 028 013, nić dodatniejSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, nić ujemnejLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, nić dodatniejSchemat PI4KA: 55 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 55: 20 707 691–20 708 098, 408 zasadEkson 54: 20 709 296–20 709 379, 84 zasadEkson 53: 20 709 908–20 709 997, 90 zasadEkson 52: 20 710 699–20 710 858, 160 zasadEkson 51: 20 711 341–20 711 461, 121 zasadEkson 50: 20 712 486–20 712 611, 126 zasadEkson 49: 20 712 693–20 712 797, 105 zasadEkson 48: 20 713 281–20 713 390, 110 zasadEkson 47: 20 714 458–20 714 528, 71 zasadEkson 46: 20 714 628–20 714 700, 73 zasadEkson 45: 20 717 708–20 717 778, 71 zasadEkson 44: 20 718 693–20 718 822, 130 zasadEkson 43: 20 721 298–20 721 418, 121 zasadEkson 42: 20 726 488–20 726 541, 54 zasadEkson 41: 20 727 230–20 727 397, 168 zasadEkson 40: 20 727 774–20 727 864, 91 zasadEkson 39: 20 729 313–20 729 506, 194 zasadEkson 38: 20 729 632–20 729 711, 80 zasadEkson 37: 20 729 892–20 730 011, 120 zasadEkson 36: 20 732 971–20 733 098, 128 zasadEkson 35: 20 733 736–20 733 843, 108 zasadEkson 34: 20 734 043–20 734 194, 152 zasadEkson 33: 20 734 395–20 734 553, 159 zasadEkson 32: 20 742 228–20 742 355, 128 zasadEkson 31: 20 742 608–20 742 764, 157 zasadEkson 30: 20 744 628–20 744 720, 93 zasadEkson 29: 20 747 583–20 747 702, 120 zasadEkson 28: 20 749 905–20 749 994, 90 zasadEkson 27: 20 751 293–20 751 376, 84 zasadEkson 26: 20 751 674–20 751 755, 82 zasadEkson 25: 20 752 903–20 753 027, 125 zasadEkson 24: 20 753 110–20 753 180, 71 zasadEkson 23: 20 761 304–20 761 386, 83 zasadEkson 22: 20 764 817–20 764 950, 134 zasadEkson 21: 20 765 100–20 765 236, 137 zasadEkson 20: 20 765 585–20 765 693, 109 zasadEkson 19: 20 793 193–20 793 243, 51 zasadEkson 18: 20 796 146–20 796 314, 169 zasadEkson 17: 20 798 584–20 798 687, 104 zasadEkson 16: 20 799 093–20 799 276, 184 zasadEkson 15: 20 799 671–20 799 766, 96 zasadEkson 14: 20 801 973–20 802 105, 133 zasadEkson 13: 20 803 191–20 803 320, 130 zasadEkson 12: 20 804 300–20 804 400, 101 zasadEkson 11: 20 804 974–20 805 165, 192 zasadEkson 10: 20 807 362–20 807 458, 97 zasadEkson 9: 20 810 967–20 811 032, 66 zasadEkson 8: 20 813 358–20 813 506, 149 zasadEkson 7: 20 818 483–20 818 549, 67 zasadEkson 6: 20 819 641–20 819 900, 260 zasadEkson 5: 20 820 539–20 820 611, 73 zasadEkson 4: 20 824 326–20 824 414, 89 zasadEkson 3: 20 834 562–20 834 655, 94 zasadEkson 2: 20 838 615–20 838 731, 117 zasadEkson 1: 20 858 570–20 858 811, 242 zasad55504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 151,1 kb genu; 6309 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PI4KA

39

pozycje w PI4KA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

12 z nich (31%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (10 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 151,1 kb genu PI4KA, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PI4KA

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PI4KA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 39 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. Gen PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pi4ka

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test