Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

GLRX5

glutaredoxin 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.13
Współrzędne
Chromosom 14: 95 535 050–95 544 714 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 9,7 kb
Białko
157 aminokwasów
Znany również jako
PR01238, GRX5
Poprzednie symbole
C14orf87
Transkrypt MANE Select
ENST00000331334.5NM_016417.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczne

    • Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach takich jak ALAS2 i ABCB7 (sprzężone z chromosomem X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 i TRNT1 (recesywne) oraz HSPA9 (dominujące); niektóre postacie wpływają także na mięśnie, układ nerwowy lub układ odpornościowy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Postać sprzężona z chromosomem X, związana z genem ALAS2, często reaguje na witaminę B6 (pirydoksynę), a rozpoznanie kieruje monitorowaniem przeciążenia żelazem oraz pozwala odróżnić te schorzenia od nabytego zespołu mielodysplastycznego.

Budowa genu GLRX5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie GLRX5. GLRX5 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 95 039 882 do 96 039 881.Chromosom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95 086 228–95 158 010, nić ujemnejDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, nić ujemnejCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, nić ujemnejSYNE3GLRX5: 95 535 050–95 544 714, nić dodatniejGLRX5TCL1B: 95 686 397–95 692 638, nić dodatniejTCL1BTCL1A: 95 694 156–95 714 196, nić ujemnejTCL1ATUNAR: 95 866 587–95 925 871, nić dodatniejTUNARC14orf132: 96 039 323–96 095 498, nić dodatniejC14orf132Schemat GLRX5: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 95 535 050–95 535 384, 335 zasadEkson 2: 95 543 947–95 544 714, 768 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 9,7 kb genu; 474 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GLRX5

3

pozycje w GLRX5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,7 kb genu GLRX5, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLRX5: glutaredoxin 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. Gen GLRX5: glutaredoxin 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/glrx5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test