Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SYT2

synaptotagmin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.1
Współrzędne
Chromosom 1: 202 590 596–202 710 454 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 119,9 kb
Białko
419 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000367268.5NM_177402.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu SYT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SYT2. SYT2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 202 150 525 do 203 150 524.Chromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 Mb203 MbPTPN7: 202 147 012–202 161 588, nić ujemnejPTPN7LGR6: 202 193 692–202 321 660, nić dodatniejLGR6UBE2T: 202 328 714–202 341 984, nić ujemnejUBE2TPPP1R12B: 202 348 666–202 592 706, nić dodatniejPPP1R12BSYT2: 202 590 596–202 710 454, nić ujemnejSYT2KDM5B: 202 724 495–202 808 526, nić ujemnejKDM5BRABIF: 202 876 229–202 889 227, nić ujemnejRABIFKLHL12: 202 890 852–202 928 636, nić ujemnejKLHL12ADIPOR1: 202 940 090–202 958 779, nić ujemnejADIPOR1CYB5R1: 202 961 118–202 967 287, nić ujemnejCYB5R1TMEM183A: 203 006 598–203 025 368, nić dodatniejTMEM183APPFIA4: 203 026 470–203 078 740, nić dodatniejPPFIA4MYOG: 203 083 129–203 086 050, nić ujemnejMYOGADORA1: 203 090 654–203 167 407, nić dodatniejADORA1Schemat SYT2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 202 590 596–202 596 963, 6368 zasadEkson 8: 202 599 218–202 599 351, 134 zasadEkson 7: 202 600 357–202 600 474, 118 zasadEkson 6: 202 601 890–202 602 057, 168 zasadEkson 5: 202 602 378–202 602 545, 168 zasadEkson 4: 202 602 999–202 603 118, 120 zasadEkson 3: 202 604 455–202 604 621, 167 zasadEkson 2: 202 605 595–202 605 789, 195 zasadEkson 1: 202 710 258–202 710 454, 197 zasad9515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,6 kb z 119,9 kb genu; 1260 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SYT2

6

pozycje w SYT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 119,9 kb genu SYT2, łącznie z intronami, a nie tylko 7,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SYT2: synaptotagmin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/syt2

Vancouver

Dante Labs. Gen SYT2: synaptotagmin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/syt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test