Gen
MYL1
myosin light chain 1
- HGNC 7582↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000168530↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4632↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q34
- Współrzędne
- Chromosom 2: 210 290 150–210 315 174 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 25 kb
- Białko
- 194 aminokwasów
- Znany również jako
- MLC1, MLC1F, MLC3F, MLC-1, MLC1/3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000352451.4NM_079420.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj MYL1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MYL1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MYL1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1 kb z 25 kb genu; 585 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MYL1
2
pozycje w MYL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25 kb genu MYL1, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MYL1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Generalized muscle weakness
- Neck muscle weakness
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MYL1: myosin light chain 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myl1
Dante Labs. Gen MYL1: myosin light chain 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myl1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni