Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q24.3
Współrzędne
Chromosom 15: 76 995 126–77 037 475 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 42,4 kb
Białko
416 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
Transkrypt MANE Select
ENST00000558012.6NM_003978.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Zespół PAPA (ropne zapalenie stawów, zgorzelinowe zapalenie skóry i trądzik)Autosomalne dominujące

      Epizody jałowego zapalenia stawów z ciężkimi owrzodzeniami skóry i trądzikiem, spowodowane wariantami w genie PSTPIP1.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PSTPIP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie PSTPIP1. PSTPIP1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 76 516 301 do 77 516 300.Chromosom 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER: 76 347 904–76 905 970, nić ujemnejSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, nić dodatniejRCN2PSTPIP1: 76 995 126–77 037 475, nić dodatniejPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, nić ujemnejTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, nić ujemnejPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, nić dodatniejHMG20ASchemat PSTPIP1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 76 995 126–76 995 609, 484 zasadEkson 2: 77 018 148–77 018 248, 101 zasadEkson 3: 77 018 457–77 018 531, 75 zasadEkson 4: 77 025 284–77 025 318, 35 zasadEkson 5: 77 025 498–77 025 604, 107 zasadEkson 6: 77 027 852–77 027 914, 63 zasadEkson 7: 77 028 554–77 028 652, 99 zasadEkson 8: 77 029 529–77 029 574, 46 zasadEkson 9: 77 030 502–77 030 581, 80 zasadEkson 10: 77 031 180–77 031 278, 99 zasadEkson 11: 77 032 298–77 032 394, 97 zasadEkson 12: 77 032 862–77 032 952, 91 zasadEkson 13: 77 035 508–77 035 563, 56 zasadEkson 14: 77 035 802–77 035 935, 134 zasadEkson 15: 77 037 045–77 037 475, 431 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 42,4 kb genu; 1251 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PSTPIP1

2

pozycje w PSTPIP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,4 kb genu PSTPIP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. Gen PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pstpip1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test