Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.2
Współrzędne
Chromosom 10: 99 710 868–99 732 127 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 21,3 kb
Białko
410 aminokwasów
Znany również jako
CEMCOX2
Transkrypt MANE Select
ENST00000016171.6NM_078470.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu COX15

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie COX15. COX15 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 99 221 498 do 100 221 497.Chromosom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbHPSE2: 98 457 077–99 235 878, nić ujemnejHPSE2CNNM1: 99 329 030–99 394 330, nić dodatniejCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, nić ujemnejGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, nić dodatniejNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, nić ujemnejSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, nić ujemnejENTPD7: 99 659 415–99 712 489, nić dodatniejENTPD7CUTC: 99 702 558–99 758 005, nić dodatniejCUTCCOX15: 99 710 868–99 732 127, nić ujemnejCOX15ABCC2: 99 782 640–99 853 670, nić dodatniejABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, nić ujemnejDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, nić ujemnejCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, nić ujemnejERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, nić ujemnejCHUKSchemat COX15: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 99 710 868–99 714 718, 3851 zasadEkson 8: 99 716 348–99 716 461, 114 zasadEkson 7: 99 718 346–99 718 500, 155 zasadEkson 6: 99 720 987–99 721 068, 82 zasadEkson 5: 99 723 956–99 724 123, 168 zasadEkson 4: 99 726 968–99 727 154, 187 zasadEkson 3: 99 727 441–99 727 563, 123 zasadEkson 2: 99 729 553–99 729 734, 182 zasadEkson 1: 99 731 960–99 732 127, 168 zasad9876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5 kb z 21,3 kb genu; 1233 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje COX15

    20

    pozycje w COX15, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,3 kb genu COX15, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COX15: cytochrome c oxidase assembly factor COX15. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cox15

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COX15: cytochrome c oxidase assembly factor COX15 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cox15

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test