Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p12
Współrzędne
Chromosom 17: 14 069 504–14 208 677 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 139,2 kb
Białko
443 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000261643.8NM_001303.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu COX10

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie COX10. COX10 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 13 639 091 do 14 639 090.Chromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14 069 504–14 208 677, nić dodatniejCOX10CDRT15: 14 235 673–14 236 862, nić ujemnejCDRT15HS3ST3B1: 14 301 025–14 349 404, nić dodatniejHS3ST3B1Schemat COX10: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 14 069 504–14 069 648, 145 zasadEkson 2: 14 074 323–14 074 456, 134 zasadEkson 3: 14 076 735–14 077 056, 322 zasadEkson 4: 14 102 118–14 102 242, 125 zasadEkson 5: 14 159 877–14 159 947, 71 zasadEkson 6: 14 191 989–14 192 221, 233 zasadEkson 7: 14 206 810–14 208 677, 1868 zasad12345675′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,9 kb z 139,2 kb genu; 1332 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje COX10

    10

    pozycje w COX10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    1 z nich (10%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 139,2 kb genu COX10, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cox10

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test