Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q21.3
Współrzędne
Chromosom 3: 129 167 827–129 183 896 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 16,1 kb
Białko
177 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
RNF163, ZCCHC22, CNBP1
Poprzednie symbole
DM2, ZNF9
Transkrypt MANE Select
ENST00000422453.7NM_003418.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia miotoniczna

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna, postępująca choroba dotycząca mięśni. Charakteryzuje się zanikiem mięśni i obniżonym napięciem mięśniowym, zaćmą, zaburzeniami przewodnictwa w sercu oraz zaburzeniami czynności gruczołów wydzielania wewnętrznego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Mexiletyna w leczeniu miotonii; stymulator serca lub kardiowerter-defibrylator (ICD) w przypadku zaburzeń przewodnictwa; nieinwazyjna wentylacja przy niewydolności oddechowej; coroczna kontrola serca i płuc; unikanie niektórych leków anestetycznych

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CNBP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CNBP. CNBP i 19 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 128 675 862 do 129 675 861.Chromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbRPN1: 128 619 968–128 681 075, nić ujemnejRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, nić dodatniejRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, nić dodatniejACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, nić ujemnejCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, nić dodatniejEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, nić dodatniejGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, nić ujemnejRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, nić ujemnejISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, nić ujemnejISY1CNBP: 129 167 827–129 183 896, nić ujemnejCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, nić dodatniejCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, nić dodatniejHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, nić ujemnejH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, nić ujemnejEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, nić dodatniejIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, nić ujemnejMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, nić dodatniejRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, nić dodatniejH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, nić ujemnejPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, nić ujemnejTMCC1Schemat CNBP: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 5: 129 167 827–129 170 570, 2744 zasadEkson 4: 129 171 079–129 171 277, 199 zasadEkson 3: 129 171 446–129 171 538, 93 zasadEkson 2: 129 171 634–129 171 771, 138 zasadEkson 1: 129 183 776–129 183 896, 121 zasad54215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 16,1 kb genu; 534 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cnbp

Vancouver

Dante Labs. Gen CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cnbp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test