Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 136 410 658–136 423 761 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 13,1 kb
Białko
525 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
Poprzednie symbole
INPP5E, SCAR2, CLA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371717.8NM_015160.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu PMPCA

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie PMPCA. PMPCA i 32 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 135 917 210 do 136 917 209.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, nić ujemnejUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, nić ujemnejNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, nić ujemnejTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, nić ujemnejLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, nić ujemnejQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, nić ujemnejCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, nić dodatniejDNLZ: 136 359 480–136 363 773, nić ujemnej: 136 361 904–136 373 644, nić ujemnejCARD9: 136 363 956–136 373 683, nić ujemnejCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, nić ujemnejSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, nić ujemnejENTR1PMPCA: 136 410 658–136 423 761, nić dodatniejPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, nić ujemnejINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, nić ujemnejSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, nić ujemnejNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, nić dodatniejEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, nić ujemnejAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, nić dodatniejDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, nić ujemnejLCN10: 136 738 167–136 748 453, nić ujemnejLCN6: 136 744 017–136 748 531, nić ujemnejLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, nić ujemnejLCN15: 136 759 634–136 766 255, nić ujemnejTMEM141: 136 791 303–136 793 317, nić dodatniejTMEM141: 136 791 379–136 800 595, nić dodatniejCCDC183: 136 796 338–136 807 741, nić dodatniejRABL6: 136 807 848–136 841 187, nić dodatniejRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, nić dodatniejAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, nić dodatniejPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, nić dodatniejEDF1: 136 862 113–136 866 343, nić ujemnejTRAF2: 136 881 903–136 929 221, nić dodatniejTRAF2Schemat PMPCA: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 136 410 658–136 410 739, 82 zasadEkson 2: 136 411 997–136 412 199, 203 zasadEkson 3: 136 412 490–136 412 569, 80 zasadEkson 4: 136 412 810–136 412 892, 83 zasadEkson 5: 136 414 553–136 414 647, 95 zasadEkson 6: 136 416 291–136 416 391, 101 zasadEkson 7: 136 416 951–136 417 214, 264 zasadEkson 8: 136 418 017–136 418 109, 93 zasadEkson 9: 136 418 555–136 418 673, 119 zasadEkson 10: 136 418 828–136 418 918, 91 zasadEkson 11: 136 419 044–136 419 106, 63 zasadEkson 12: 136 421 832–136 421 976, 145 zasadEkson 13: 136 423 095–136 423 761, 667 zasad124681012135′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,1 kb z 13,1 kb genu; 1578 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PMPCA

    4

    pozycje w PMPCA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,1 kb genu PMPCA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PMPCA: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pmpca

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PMPCA: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pmpca

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test