Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COQ8A

coenzyme Q8A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.13
Współrzędne
Chromosom 1: 226 940 294–226 987 544 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 47,3 kb
Białko
647 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
COQ8, SCAR9
Poprzednie symbole
CABC1, ADCK3
Transkrypt MANE Select
ENST00000366777.4NM_020247.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Niedobór koenzymu Q10Autosomalne recesywne

      Spowodowany wariantami w genach potrzebnych do produkcji koenzymu Q10, takich jak COQ2, COQ8A i PDSS2, które mogą powodować chorobę nerek, problemy z równowagą, osłabienie mięśni lub chorobę mózgu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma znaczenie praktyczne: pierwotny niedobór koenzymu Q10 może reagować na suplementy koenzymu Q10 w wysokich dawkach, zwłaszcza gdy leczenie rozpoczęto wcześnie.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu COQ8A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie COQ8A. COQ8A i 5 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 226 463 919 do 227 463 918.Chromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbSTUM: 226 548 714–226 609 230, nić dodatniejSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, nić ujemnejITPKB: 226 870 184–226 987 545, nić dodatniejPSEN2: 226 870 184–226 927 726, nić dodatniejPSEN2COQ8A: 226 940 294–226 987 544, nić dodatniejCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, nić ujemnejCDC42BPASchemat COQ8A: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 226 940 294–226 940 399, 106 zasadEkson 2: 226 961 377–226 961 562, 186 zasadEkson 3: 226 965 000–226 965 410, 411 zasadEkson 4: 226 965 671–226 965 737, 67 zasadEkson 5: 226 977 449–226 977 523, 75 zasadEkson 6: 226 982 027–226 982 149, 123 zasadEkson 7: 226 982 678–226 982 763, 86 zasadEkson 8: 226 982 894–226 983 034, 141 zasadEkson 9: 226 983 552–226 983 633, 82 zasadEkson 10: 226 983 761–226 983 854, 94 zasadEkson 11: 226 984 094–226 984 235, 142 zasadEkson 12: 226 984 548–226 984 655, 108 zasadEkson 13: 226 984 876–226 984 941, 66 zasadEkson 14: 226 985 254–226 985 340, 87 zasadEkson 15: 226 986 453–226 987 544, 1092 zasad1510155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 47,3 kb genu; 1944 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COQ8A

57

pozycje w COQ8A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,3 kb genu COQ8A, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ8A: coenzyme Q8A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/coq8a

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ8A: coenzyme Q8A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/coq8a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test