Gen
RAB3A
RAB3A, member RAS oncogene family
- HGNC 9777↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000105649↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5864↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.11
- Współrzędne
- Chromosom 19: 18 196 784–18 204 042 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 7,3 kb
- Białko
- 220 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000222256.9NM_002866.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RAB3A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RAB3A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RAB3A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,5 kb z 7,3 kb genu; 663 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem RAB3A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RAB3A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abolished vibration sense
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
Pokaż jeszcze 30 cech
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Hand tremor
- Impaired executive functioning
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- Irritability
- Loss of ability to walk
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- REM sleep behavior disorder
- Slurred speech
- Temporal cortical atrophy
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Writer's cramp
- Head tremor
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- Limb tremor
- Overactive lower leg reflex
- Resting tremor
- Slow movements
- Tremor
- Babinski sign
- Cognitive impairment
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rab3a
Dante Labs. Gen RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rab3a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni