Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPAST

spastin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p22.3
Współrzędne
Chromosom 2: 32 063 556–32 157 637 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 94,1 kb
Białko
616 aminokwasów
Znany również jako
FSP2, ADPSP, KIAA1083
Poprzednie symbole
SPG4
Transkrypt MANE Select
ENST00000315285.9NM_014946.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SPAST

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SPAST. SPAST i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 31 610 597 do 32 610 596.Chromosom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, nić ujemnejMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, nić ujemnejDPY30SPAST: 32 063 556–32 157 637, nić dodatniejSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, nić dodatniejSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 265 820, nić ujemnejNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, nić dodatniejYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, nić dodatniejBIRC6Schemat SPAST: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 43 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 32 063 556–32 064 246, 691 zasadEkson 2: 32 087 492–32 087 578, 87 zasadEkson 3: 32 089 522–32 089 605, 84 zasadEkson 4: 32 098 796–32 098 891, 96 zasadEkson 5: 32 114 638–32 114 825, 188 zasadEkson 6: 32 115 702–32 115 835, 134 zasadEkson 7: 32 116 119–32 116 212, 94 zasadEkson 8: 32 126 948–32 127 022, 75 zasadEkson 9: 32 128 408–32 128 479, 72 zasadEkson 10: 32 136 563–32 136 638, 76 zasadEkson 11: 32 136 877–32 136 968, 92 zasadEkson 12: 32 137 109–32 137 188, 80 zasadEkson 13: 32 141 904–32 141 946, 43 zasadEkson 14: 32 143 336–32 143 415, 80 zasadEkson 15: 32 144 937–32 145 007, 71 zasadEkson 16: 32 147 218–32 147 258, 41 zasadEkson 17: 32 154 374–32 157 637, 3264 zasad151015175′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,3 kb z 94,1 kb genu; 1851 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SPAST

    419

    pozycje w SPAST, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 94,1 kb genu SPAST, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SPAST: spastin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spast

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SPAST: spastin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spast

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test