Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.2
Współrzędne
Chromosom 9: 133 351 758–133 356 487 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 4,7 kb
Białko
300 aminokwasów
Znany również jako
SHY1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371974.8NM_003172.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu SURF1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie SURF1. SURF1 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 132 854 123 do 133 854 122.Chromosom 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbAK8: 132 725 573–132 878 777, nić ujemnejAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, nić dodatniejSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, nić ujemnejTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, nić dodatniejGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, nić dodatniejGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, nić dodatniejCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, nić ujemnejRALGDS: 133 098 121–133 163 914, nić ujemnejGBGT1: 133 151 020–133 164 245, nić ujemnejGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, nić ujemnejOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, nić ujemnejABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, nić ujemnejMED22: 133 338 312–133 348 140, nić ujemnejMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, nić dodatniejRPL7ASURF1: 133 351 758–133 356 487, nić ujemnejSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, nić dodatniejSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, nić ujemnejSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, nić dodatniejREXO4: 133 406 026–133 418 096, nić ujemnejREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, nić dodatniejADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, nić dodatniejCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, nić ujemnejSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, nić ujemnejMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, nić dodatniejADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, nić ujemnejFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, nić dodatniejDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, nić ujemnejSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, nić ujemnejVAV2Schemat SURF1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 133 351 758–133 351 982, 225 zasadEkson 8: 133 352 061–133 352 142, 82 zasadEkson 7: 133 352 446–133 352 608, 163 zasadEkson 6: 133 352 694–133 352 766, 73 zasadEkson 5: 133 353 749–133 353 940, 192 zasadEkson 4: 133 354 659–133 354 741, 83 zasadEkson 3: 133 354 824–133 354 957, 134 zasadEkson 2: 133 356 269–133 356 320, 52 zasadEkson 1: 133 356 400–133 356 487, 88 zasad9876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,1 kb z 4,7 kb genu; 903 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SURF1

    136

    pozycje w SURF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,7 kb genu SURF1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SURF1: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/surf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SURF1: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/surf1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test