Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FMO3

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q24.3
Współrzędne
Chromosom 1: 171 090 905–171 117 819 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 26,9 kb
Białko
532 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FMOII
Transkrypt MANE Select
ENST00000367755.9NM_001002294.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Trimetyloaminuria

    • Autosomalne recesywne

      Przyczyną są głównie warianty w genie FMO3, które mogą prowadzić do rybiego zapachu ciała w pocie, oddechu i moczu; częstsze, łagodniejsze warianty FMO3 mogą powodować jedynie łagodne lub przejściowe objawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tej przyczyny pozwala wprowadzić zmiany w diecie ograniczające produkty bogate w choliny i trimetyloaminę, a także inne działania, takie jak kwaśne mydła, które mogą zmniejszyć nieprzyjemny zapach.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FMO3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie FMO3. FMO3 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 170 604 362 do 171 604 361.Chromosom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 MbPRRX1: 170 662 728–170 739 421, nić dodatniejPRRX1MROH9: 170 935 429–171 064 765, nić dodatniejMROH9FMO3: 171 090 905–171 117 819, nić dodatniejFMO3FMO2: 171 185 249–171 212 686, nić dodatniejFMO2FMO1: 171 248 471–171 285 978, nić dodatniejFMO1FMO4: 171 314 091–171 343 757, nić dodatniejFMO4PRRC2C: 171 485 530–171 593 511, nić dodatniejPRRC2CMYOCOS: 171 600 621–171 638 799, nić dodatniejMYOCOSSchemat FMO3: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 171 090 905–171 090 981, 77 zasadEkson 2: 171 092 653–171 092 790, 138 zasadEkson 3: 171 103 785–171 103 973, 189 zasadEkson 4: 171 107 675–171 107 837, 163 zasadEkson 5: 171 108 079–171 108 221, 143 zasadEkson 6: 171 110 798–171 110 997, 200 zasadEkson 7: 171 114 007–171 114 362, 356 zasadEkson 8: 171 116 208–171 116 280, 73 zasadEkson 9: 171 117 100–171 117 819, 720 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 26,9 kb genu; 1599 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FMO3

83

pozycje w FMO3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,9 kb genu FMO3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FMO3: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fmo3

Vancouver

Dante Labs. Gen FMO3: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fmo3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test