Gen
IGHMBP2
immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- HGNC 5542↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132740↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3508↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 68 903 891–68 940 601 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 36,7 kb
- Protein
- 993 aminosyrer
- Også kjent som
- ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000255078.8NM_002180.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ighmbp2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes IGHMBP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Charcot-Marie-Tooth-sykdom
- Distal hereditær motorisk nevropati
Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Ett av 62 gener knyttet til den
En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer
Spinal muskelatrofi
En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling
Slik er IGHMBP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 36,7 kb, og 2 982 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av IGHMBP2
157
posisjoner i IGHMBP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 36,7 kb av IGHMBP2, inkludert introner, ikke bare de 3,9 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 3 tilstander
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deler 3 tilstander
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deler 3 tilstander
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Deler 3 tilstander
- ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 2 tilstander
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 tilstander
- DCTN1dynactin subunit 1Deler 2 tilstander
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deler 2 tilstander
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deler 2 tilstander
- FBXO38F-box protein 38Deler 2 tilstander
- REEP1receptor accessory protein 1Deler 2 tilstander
- SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Deler 2 tilstander
Egenskaper knyttet til IGHMBP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IGHMBP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diaphragmatic eventration
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Denervation of the diaphragm
- Diaphragmatic paralysis
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- High stepping
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IGHMBP2-genet: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ighmbp2
Dante Labs. IGHMBP2-genet: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ighmbp2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker