Gen

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Cytogenetisk plassering: 12q13.12
Koordinater: Kromosom 12: 49 086 656–49 094 801 (GRCh38)
Eksoner: 3 eksoner over 8,1 kb
Protein: 396 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
Også kjent som: HHG-3, MGC35145
MANE Select-transkripsjon: ENST00000649637.2NM_021044.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les DHH og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi
- 46,XY komplett gonadedysgenesi (Swyers syndrom)
  En tilstand der personer med XY-kromosomer har uutviklede strekgonader og et kvinnelig utseende, forårsaket av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Strekgonader har høy risiko for gonadoblastom, så fjerning anbefales vanligvis, og hormonerstatning er nødvendig i puberteten.
- 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling
  Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

Bredere grupperinger

Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
  Ett av 62 gener knyttet til den
  En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik leser en genetisk test DHH

posisjoner i DHH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,1 kb av DHH, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til DHH

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DHH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the genitourinary system

Vis 9 egenskaper til

Abnormality of the nervous system

Vis 5 egenskaper til

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

High-arched foot

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DHH-genet: desert hedgehog signaling molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. DHH-genet: desert hedgehog signaling molecule [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dhh

Én test. En livstid med svar.