Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.2
Koordinater
Kromosom 16: 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 429 kb
Protein
1 464 aminosyrer
Også kjent som
GluN2A, NR2A
Tidligere symboler
NMDAR2A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GRIN2A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der GRIN2A står. GRIN2A og 2 gener i nærheten på kromosom 16, fra 9 324 387 til 10 611 449.Kromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9 753 408–10 182 428, bakover-strengGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, fremover-strengATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, bakover-strengEMP2Diagram av GRIN2A: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 13: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 9 753 408–9 764 948, 11 541 baserEkson 12: 9 768 851–9 769 089, 239 baserEkson 11: 9 798 277–9 798 464, 188 baserEkson 10: 9 822 264–9 822 424, 161 baserEkson 9: 9 829 423–9 829 652, 230 baserEkson 8: 9 834 105–9 834 230, 126 baserEkson 7: 9 840 647–9 840 800, 154 baserEkson 6: 9 840 936–9 841 104, 169 baserEkson 5: 9 849 756–9 849 961, 206 baserEkson 4: 9 890 986–9 891 100, 115 baserEkson 3: 9 937 959–9 938 551, 593 baserEkson 2: 10 179 998–10 180 429, 432 baserEkson 1: 10 181 877–10 182 428, 552 baser1310515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 14,7 kb av genets 429 kb, og 4 395 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GRIN2A

    234

    posisjoner i GRIN2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 429 kb av GRIN2A, inkludert introner, og ikke bare de 14,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GRIN2A-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/grin2a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test