Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATL3

atlastin GTPase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 63 624 087–63 671 376 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 47,3 kb
Protein
541 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP564J0863
MANE Select-transkripsjon
ENST00000398868.8NM_015459.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Slik er ATL3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der ATL3 står. ATL3 og 18 gener i nærheten på kromosom 11, fra 63 147 732 til 64 147 731.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A25: 63 158 437–63 243 788, bakover-strengSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, fremover-strengSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, fremover-strengSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, bakover-strengPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, fremover-strengLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, fremover-strengPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, bakover-strengPLAAT2PLAAT3: 63 569 750–63 616 901, bakover-strengPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 376, bakover-strengATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, fremover-strengRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, bakover-strengZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, fremover-strengSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, fremover-strengMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, bakover-strengRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, fremover-strengNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, fremover-strengCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, fremover-strengOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, bakover-strengMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, fremover-strengFLRT1Diagram av ATL3: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 63 624 087–63 629 405, 5 319 baserEkson 12: 63 631 040–63 631 471, 432 baserEkson 11: 63 633 026–63 633 097, 72 baserEkson 10: 63 635 534–63 635 590, 57 baserEkson 9: 63 636 207–63 636 334, 128 baserEkson 8: 63 643 357–63 643 495, 139 baserEkson 7: 63 644 169–63 644 261, 93 baserEkson 6: 63 646 507–63 646 563, 57 baserEkson 5: 63 651 936–63 651 986, 51 baserEkson 4: 63 652 471–63 652 575, 105 baserEkson 3: 63 658 761–63 658 904, 144 baserEkson 2: 63 659 038–63 659 252, 215 baserEkson 1: 63 671 290–63 671 376, 87 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 47,3 kb, og 1 626 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATL3

1

posisjon i ATL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 47,3 kb av ATL3, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATL3-genet: atlastin GTPase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atl3

Vancouver

Dante Labs. ATL3-genet: atlastin GTPase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atl3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test