Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127 935 099–127 937 854 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 2,8 kb
Protein
84 aminosyrer
Også kjent som
MGC21559, MGC111193
MANE Select-transkripsjon
ENST00000314392.13NM_003863.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DPM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der DPM2 står. DPM2 og 33 gener i nærheten på kromosom 9, fra 127 436 477 til 128 436 476.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127 424 374–127 449 728, fremover-strengZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, bakover-strengRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, fremover-strengLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, bakover-strengNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, fremover-strengSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, bakover-strengCFAP157: 127 706 979–127 716 002, fremover-strengCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, fremover-strengTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakover-strengTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakover-strengSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, fremover-strengCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fremover-strengFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, bakover-strengENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakover-strengAK1: 127 867 850–127 906 022, bakover-strengST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakover-strengST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakover-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakover-strengPIP5KL1DPM2: 127 935 099–127 937 854, bakover-strengDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakover-strengEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakover-strengNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fremover-strengSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakover-strengPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fremover-strengLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fremover-strengBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakover-strengCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fremover-strengDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakover-strengGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fremover-strengSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakover-strengTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fremover-strengCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fremover-strengSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fremover-strengURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fremover-strengCERCAMDiagram av DPM2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 127 935 099–127 935 780, 682 baserEkson 3: 127 936 553–127 936 655, 103 baserEkson 2: 127 937 434–127 937 523, 90 baserEkson 1: 127 937 818–127 937 854, 37 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 2,8 kb, og 255 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DPM2

6

posisjoner i DPM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,8 kb av DPM2, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til DPM2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DPM2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DPM2-genet: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. DPM2-genet: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dpm2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test