Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCDH12

protocadherin 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 141 943 581–141 958 202 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 14,6 kb
Protein
1 184 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000231484.4NM_016580.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PCDH12 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PCDH12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 5, med en parentes der PCDH12 står. PCDH12 og 33 gener i nærheten på kromosom 5, fra 141 450 892 til 142 450 891.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 Mb142,4 MbPCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, fremover-strengPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, fremover-strengPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, fremover-strengPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, fremover-strengPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, fremover-strengPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, fremover-strengPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, fremover-strengPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, fremover-strengPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, fremover-strengPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, fremover-strengPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, fremover-strengPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, fremover-strengPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, fremover-strengPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, fremover-strengPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, fremover-strengPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, fremover-strengPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, fremover-strengPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, fremover-strengPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, fremover-strengPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, fremover-strengPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, fremover-strengPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, fremover-strengPCDHGC5DIAPH1: 141 515 016–141 619 194, bakover-strengDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, bakover-strengHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, fremover-strengRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, bakover-strengFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, bakover-strengARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, bakover-strengPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, fremover-strengDELE1PCDH12: 141 943 581–141 958 202, bakover-strengPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, fremover-strengRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, bakover-strengGNPDA1NDFIP1: 142 108 515–142 171 800, fremover-strengNDFIP1SPRY4: 142 310 420–142 326 455, bakover-strengSPRY4Diagram av PCDH12: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 141 943 581–141 945 805, 2 225 baserEkson 3: 141 949 432–141 949 583, 152 baserEkson 2: 141 951 493–141 951 590, 98 baserEkson 1: 141 954 972–141 958 202, 3 231 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 14,6 kb, og 3 555 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCDH12

23

posisjoner i PCDH12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,6 kb av PCDH12, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCDH12-genet: protocadherin 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcdh12

Vancouver

Dante Labs. PCDH12-genet: protocadherin 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcdh12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test