Gen
QARS1
glutaminyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 9751↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172053↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5859↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49 095 932–49 104 757 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 8,8 kb
- Protein
- 775 aminosyrer
- Tidligere symboler
- QARS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000306125.12NM_005051.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les QARS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser QARS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er QARS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 8,8 kb, og 2 328 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test QARS1
67
posisjoner i QARS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 8,8 kb av QARS1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til QARS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene QARS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Increased reflexes
- Repeated seizures without recovery between them
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). QARS1-genet: glutaminyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/qars1
Dante Labs. QARS1-genet: glutaminyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/qars1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker