Gen
TSEN34
tRNA splicing endonuclease subunit 34
- HGNC 15506↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000170892↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79042↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.42
- Koordinater
- Kromosom 19: 54 191 308–54 194 532 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 3,2 kb
- Protein
- 310 aminosyrer
- Også kjent som
- SEN34, SEN34L
- Tidligere symboler
- LENG5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000396388.3NM_001077446.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TSEN34 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TSEN34 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TSEN34 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 3,2 kb, og 933 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TSEN34
1
posisjon i TSEN34 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,2 kb av TSEN34, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TSEN34
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TSEN34 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
Vis 16 egenskaper til
- Infantile spasms
- Motor delay
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chorea
- Dystonia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TSEN34-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 34. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tsen34
Dante Labs. TSEN34-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 34 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tsen34
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker