Gen
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168237↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 132158↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p21.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 52 287 828–52 295 257 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 7,4 kb
- Protein
- 523 aminosyrer
- Også kjent som
- HBEBP4, HBEBP2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GLYCTK og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GLYCTK ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GLYCTK bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 7,4 kb, og 1 572 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GLYCTK
3
posisjoner i GLYCTK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,4 kb av GLYCTK, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GLYCTK
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GLYCTK kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Vis 15 egenskaper til
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GLYCTK-genet: glycerate kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/glyctk
Dante Labs. GLYCTK-genet: glycerate kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/glyctk
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker