Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 46 277 662–46 321 409 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 43,7 kb
Protein
519 aminosyrer
Også kjent som
OASIS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000621158.5NM_052854.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er CREB3L1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der CREB3L1 står. CREB3L1 og 17 gener i nærheten på kromosom 11, fra 45 799 536 til 46 799 535.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbSLC35C1: 45 804 071–45 813 016, fremover-strengSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, fremover-strengCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, fremover-strengFREY1: 45 906 513–45 907 272, bakover-strengFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, bakover-strengPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, fremover-strengLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, bakover-strengPHF21ACREB3L1: 46 277 662–46 321 409, fremover-strengCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, fremover-strengDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, fremover-strengMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, bakover-strengCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, bakover-strengAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, bakover-strengHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, fremover-strengATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, bakover-strengARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, fremover-strengZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, fremover-strengF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakover-strengCKAP5Diagram av CREB3L1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 46 277 662–46 278 213, 552 baserEkson 2: 46 299 935–46 300 163, 229 baserEkson 3: 46 307 816–46 308 000, 185 baserEkson 4: 46 309 989–46 310 067, 79 baserEkson 5: 46 311 032–46 311 189, 158 baserEkson 6: 46 312 325–46 312 474, 150 baserEkson 7: 46 312 612–46 312 670, 59 baserEkson 8: 46 312 851–46 312 919, 69 baserEkson 9: 46 316 286–46 316 385, 100 baserEkson 10: 46 317 361–46 317 487, 127 baserEkson 11: 46 320 264–46 320 528, 265 baserEkson 12: 46 320 710–46 321 409, 700 baser1510125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 43,7 kb, og 1 560 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CREB3L1

8

posisjoner i CREB3L1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,7 kb av CREB3L1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CREB3L1-genet: cAMP responsive element binding protein 3 like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/creb3l1

Vancouver

Dante Labs. CREB3L1-genet: cAMP responsive element binding protein 3 like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/creb3l1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test