Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MVK

mevalonate kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 24,3 kb
Protein
396 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
LRBP, MK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000228510.8NM_000431.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hereditære periodiske feber-syndromer

    • Mevalonatkinase-mangel (MKD)Autosomal recessiv

      Skyldes endringer i MVK og varierer fra gjentatt feber med hevede lymfeknuter og magesmerter (hyper-IgD-syndrom) til en alvorlig form med utviklingsproblemer (mevalonsyreuri).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Gjenkjennelse gir mulighet for målrettet behandling av anfall og unngår unødvendige undersøkelser.

  • Porokeratose

    • Autosomal dominant

      Ringformede hudforandringer med hevet kant, inkludert disseminert superficiell aktinisk porokeratose; forandringene har en liten risiko for å utvikle seg til hudkreft.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Solbeskyttelse og vurdering av forandringer som endrer seg hos hudlege anbefales.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MVK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der MVK står. MVK og 16 gener i nærheten på kromosom 12, fra 109 085 960 til 110 085 959.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, fremover-strengUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, bakover-strengALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, fremover-strengUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, fremover-strengACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, bakover-strengFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, fremover-strengMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, bakover-strengKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, fremover-strengUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, bakover-strengMMABMVK: 109 573 794–109 598 125, fremover-strengMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, fremover-strengFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, bakover-strengTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, bakover-strengGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, fremover-strengTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, bakover-strengGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, fremover-strengANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, bakover-strengC12orf76Diagram av MVK: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 109 573 794–109 573 873, 80 baserEkson 2: 109 574 809–109 574 900, 92 baserEkson 3: 109 575 998–109 576 145, 148 baserEkson 4: 109 579 802–109 579 946, 145 baserEkson 5: 109 581 395–109 581 550, 156 baserEkson 6: 109 586 022–109 586 125, 104 baserEkson 7: 109 586 754–109 586 799, 46 baserEkson 8: 109 590 771–109 590 861, 91 baserEkson 9: 109 591 241–109 591 357, 117 baserEkson 10: 109 595 028–109 595 181, 154 baserEkson 11: 109 596 426–109 598 125, 1 700 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 24,3 kb, og 1 191 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MVK

101

posisjoner i MVK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,3 kb av MVK, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MVK-genet: mevalonate kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK-genet: mevalonate kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mvk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test