Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PGM1

phosphoglucomutase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 63 593 411–63 660 245 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 66,8 kb
Protein
562 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371084.8NM_002633.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • PGM1-CDG (fosfoglukomutase 1-mangel)Autosomal recessiv

      En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaket av varianter i PGM1, med ganespalte, lavt blodsukker, leverproblemer, muskelsvakhet og hos noen hjertemuskelsykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Galaktose-tilskudd gitt via munnen kan bedre blodsukker, leverprøver og koagulasjon.

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PGM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PGM1 står. PGM1 og 5 gener i nærheten på kromosom 1, fra 63 126 828 til 64 126 827.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbITGB3BP: 63 320 884–63 593 721, bakover-strengITGB3BPALG6: 63 321 730–63 440 448, fremover-strengALG6FOXD3: 63 322 567–63 325 128, fremover-strengFOXD3EFCAB7: 63 523 317–63 572 693, fremover-strengEFCAB7PGM1: 63 593 411–63 660 245, fremover-strengPGM1ROR1: 63 773 987–64 181 625, fremover-strengROR1Diagram av PGM1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 63 593 411–63 593 734, 324 baserEkson 2: 63 629 425–63 629 587, 163 baserEkson 3: 63 629 942–63 630 088, 147 baserEkson 4: 63 631 657–63 631 782, 126 baserEkson 5: 63 634 829–63 635 019, 191 baserEkson 6: 63 636 234–63 636 388, 155 baserEkson 7: 63 638 685–63 638 800, 116 baserEkson 8: 63 648 517–63 648 652, 136 baserEkson 9: 63 651 669–63 651 852, 184 baserEkson 10: 63 654 332–63 654 466, 135 baserEkson 11: 63 659 586–63 660 245, 660 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 66,8 kb, og 1 689 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PGM1

39

posisjoner i PGM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66,8 kb av PGM1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PGM1-genet: phosphoglucomutase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pgm1

Vancouver

Dante Labs. PGM1-genet: phosphoglucomutase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pgm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test