Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q21.3
Koordinater
Kromosom 7: 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Eksoner
52 eksoner over 36,3 kb
Protein
1 366 aminosyrer
Tidligere symboler
OI4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000297268.11NM_000089.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er COL1A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 7, med en parentes der COL1A2 står. COL1A2 og 6 gener i nærheten på kromosom 7, fra 93 913 061 til 94 913 060.Kromosom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93 921 443–93 928 610, fremover-strengGNG11BET1: 93 962 762–94 004 383, bakover-strengBET1COL1A2: 94 394 895–94 431 227, fremover-strengCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, fremover-strengCASD1SGCE: 94 524 204–94 656 572, bakover-strengSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, fremover-strengPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, fremover-strengPPP1R9ADiagram av COL1A2: 52 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 94 394 895–94 395 101, 207 baserEkson 2: 94 397 748–94 397 758, 11 baserEkson 3: 94 398 382–94 398 396, 15 baserEkson 4: 94 399 049–94 399 084, 36 baserEkson 5: 94 400 196–94 400 288, 93 baserEkson 6: 94 401 567–94 401 620, 54 baserEkson 7: 94 404 556–94 404 600, 45 baserEkson 8: 94 404 693–94 404 746, 54 baserEkson 9: 94 404 839–94 404 892, 54 baserEkson 10: 94 405 199–94 405 252, 54 baserEkson 11: 94 405 673–94 405 726, 54 baserEkson 12: 94 406 250–94 406 303, 54 baserEkson 13: 94 407 847–94 407 891, 45 baserEkson 14: 94 408 183–94 408 236, 54 baserEkson 15: 94 408 336–94 408 380, 45 baserEkson 16: 94 408 770–94 408 823, 54 baserEkson 17: 94 409 322–94 409 420, 99 baserEkson 18: 94 409 564–94 409 608, 45 baserEkson 19: 94 409 723–94 409 821, 99 baserEkson 20: 94 410 242–94 410 295, 54 baserEkson 21: 94 410 420–94 410 527, 108 baserEkson 22: 94 410 889–94 410 942, 54 baserEkson 23: 94 411 056–94 411 154, 99 baserEkson 24: 94 412 068–94 412 121, 54 baserEkson 25: 94 412 584–94 412 682, 99 baserEkson 26: 94 413 083–94 413 136, 54 baserEkson 27: 94 413 690–94 413 743, 54 baserEkson 28: 94 413 894–94 413 947, 54 baserEkson 29: 94 414 222–94 414 275, 54 baserEkson 30: 94 415 226–94 415 270, 45 baserEkson 31: 94 416 405–94 416 503, 99 baserEkson 32: 94 417 724–94 417 831, 108 baserEkson 33: 94 418 499–94 418 552, 54 baserEkson 34: 94 419 498–94 419 551, 54 baserEkson 35: 94 420 233–94 420 286, 54 baserEkson 36: 94 420 391–94 420 444, 54 baserEkson 37: 94 420 541–94 420 648, 108 baserEkson 38: 94 421 009–94 421 062, 54 baserEkson 39: 94 421 899–94 421 952, 54 baserEkson 40: 94 422 957–94 423 118, 162 baserEkson 41: 94 424 336–94 424 443, 108 baserEkson 42: 94 425 117–94 425 224, 108 baserEkson 43: 94 425 610–94 425 663, 54 baserEkson 44: 94 425 750–94 425 857, 108 baserEkson 45: 94 425 998–94 426 051, 54 baserEkson 46: 94 426 423–94 426 530, 108 baserEkson 47: 94 427 008–94 427 061, 54 baserEkson 48: 94 427 188–94 427 295, 108 baserEkson 49: 94 427 627–94 427 885, 259 baserEkson 50: 94 428 293–94 428 477, 185 baserEkson 51: 94 429 188–94 429 430, 243 baserEkson 52: 94 430 247–94 431 227, 981 baser15101520253035404550525′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 36,3 kb, og 4 101 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av COL1A2

474

posisjoner i COL1A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,3 kb av COL1A2, inkludert introner, ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til COL1A2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COL1A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 31 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL1A2-genet: collagen type I alpha 2 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2-genet: collagen type I alpha 2 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col1a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test