Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GHR

growth hormone receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.1-p12
Koordinater
Kromosom 5: 42 423 439–42 721 878 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 298,4 kb
Protein
638 aminosyrer
Også kjent som
GHBP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000230882.9NM_000163.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Veksthormonresistens og forstyrrelser i IGF-1-aksen

    • Vekstharmonresistenssyndrom

      Lav vekst med normalt eller høyt veksthormon, men lavt IGF-1, inkludert Laron-syndrom (defekter i GHR), IGF1-, IGFALS- og IGF1R-defekter, og STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Rekombinant IGF-1 (mekasermin) kan bedre veksten ved enkelte former; STAT5B-mangel krever også oppfølging av immunsystemet og lungene.

Slik er GHR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der GHR står. GHR og 4 gener i nærheten på kromosom 5, fra 42 072 659 til 43 072 658.Kromosom 55p13.1-p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHR: 42 423 439–42 721 878, fremover-strengGHRCCDC152: 42 756 799–42 802 581, fremover-strengCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, bakover-strengSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, bakover-strengANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, fremover-strengZBTB35Diagram av GHR: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 42 423 439–42 423 955, 517 baserEkson 2: 42 565 864–42 565 944, 81 baserEkson 3: 42 629 038–42 629 103, 66 baserEkson 4: 42 688 890–42 689 019, 130 baserEkson 5: 42 694 917–42 695 089, 173 baserEkson 6: 42 699 824–42 700 002, 179 baserEkson 7: 42 711 207–42 711 372, 166 baserEkson 8: 42 713 429–42 713 519, 91 baserEkson 9: 42 718 052–42 718 121, 70 baserEkson 10: 42 718 453–42 721 878, 3 426 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 298,4 kb, og 1 917 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GHR

24

posisjoner i GHR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 298,4 kb av GHR, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GHR-genet: growth hormone receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ghr

Vancouver

Dante Labs. GHR-genet: growth hormone receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ghr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test