Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SEC24D

SEC24 homolog D, COPII component

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q26
Koordinater
Kromosom 4: 118 722 823–118 836 126 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 113,3 kb
Protein
1 032 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0755
MANE Select-transkripsjon
ENST00000280551.11NM_014822.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er SEC24D bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SEC24D står. SEC24D og 5 gener i nærheten på kromosom 4, fra 118 279 475 til 119 279 474.Kromosom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbPRSS12: 118 280 038–118 353 230, bakover-strengPRSS12METTL14: 118 685 381–118 715 433, fremover-strengMETTL14SEC24D: 118 722 823–118 836 126, bakover-strengSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, fremover-strengSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, fremover-strengMYOZ2USP53: 119 212 128–119 296 162, fremover-strengUSP53Diagram av SEC24D: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 118 722 823–118 723 655, 833 baserEkson 22: 118 728 561–118 728 650, 90 baserEkson 21: 118 731 316–118 731 507, 192 baserEkson 20: 118 732 733–118 732 912, 180 baserEkson 19: 118 738 261–118 738 379, 119 baserEkson 18: 118 739 149–118 739 287, 139 baserEkson 17: 118 740 663–118 740 808, 146 baserEkson 16: 118 740 941–118 741 037, 97 baserEkson 15: 118 743 988–118 744 158, 171 baserEkson 14: 118 744 944–118 745 060, 117 baserEkson 13: 118 751 996–118 752 089, 94 baserEkson 12: 118 752 697–118 752 888, 192 baserEkson 11: 118 757 721–118 757 845, 125 baserEkson 10: 118 764 802–118 764 917, 116 baserEkson 9: 118 768 173–118 768 311, 139 baserEkson 8: 118 797 683–118 797 810, 128 baserEkson 7: 118 805 843–118 805 954, 112 baserEkson 6: 118 815 028–118 815 155, 128 baserEkson 5: 118 815 451–118 815 726, 276 baserEkson 4: 118 817 264–118 817 412, 149 baserEkson 3: 118 824 620–118 824 749, 130 baserEkson 2: 118 833 579–118 833 737, 159 baserEkson 1: 118 835 941–118 836 126, 186 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 113,3 kb, og 3 099 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SEC24D

12

posisjoner i SEC24D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 113,3 kb av SEC24D, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SEC24D-genet: SEC24 homolog D, COPII component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sec24d

Vancouver

Dante Labs. SEC24D-genet: SEC24 homolog D, COPII component [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sec24d

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test