Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 179 110 853–179 345 461 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 234,6 kb
Protein
1 211 aminosyrer
Også kjent som
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251582.12NM_014244.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er ADAMTS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der ADAMTS2 står. ADAMTS2 og 14 gener i nærheten på kromosom 5, fra 178 728 157 til 179 728 156.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178 694 605–178 729 335, bakover-strengZNF354A: 178 711 510–178 732 381, bakover-strengZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, fremover-strengZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, fremover-strengZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, fremover-strengZNF454GRM6: 178 977 587–178 996 206, bakover-strengGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, fremover-strengZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, fremover-strengZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 461, bakover-strengADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, fremover-strengRUFY1: 179 550 542–179 610 015, fremover-strengRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, bakover-strengHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, bakover-strengSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, bakover-strengCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, fremover-strengCANXDiagram av ADAMTS2: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 90 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 179 110 853–179 114 324, 3 472 baserEkson 21: 179 121 661–179 121 750, 90 baserEkson 20: 179 122 644–179 122 773, 130 baserEkson 19: 179 124 973–179 125 180, 208 baserEkson 18: 179 125 998–179 126 130, 133 baserEkson 17: 179 127 959–179 128 118, 160 baserEkson 16: 179 129 932–179 130 098, 167 baserEkson 15: 179 132 230–179 132 310, 81 baserEkson 14: 179 132 777–179 132 900, 124 baserEkson 13: 179 135 909–179 136 042, 134 baserEkson 12: 179 137 769–179 137 944, 176 baserEkson 11: 179 139 890–179 140 035, 146 baserEkson 10: 179 152 142–179 152 255, 114 baserEkson 9: 179 153 491–179 153 623, 133 baserEkson 8: 179 154 049–179 154 192, 144 baserEkson 7: 179 154 814–179 154 919, 106 baserEkson 6: 179 158 723–179 158 879, 157 baserEkson 5: 179 181 072–179 181 155, 84 baserEkson 4: 179 207 513–179 207 715, 203 baserEkson 3: 179 272 911–179 273 064, 154 baserEkson 2: 179 343 767–179 344 161, 395 baserEkson 1: 179 345 190–179 345 461, 272 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 234,6 kb, og 3 636 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ADAMTS2

219

posisjoner i ADAMTS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 234,6 kb av ADAMTS2, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADAMTS2-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS2-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adamts2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test