Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 134 641 803–134 844 843 (GRCh38)
Eksoner
66 eksoner over 203 kb
Protein
1 838 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371817.8NM_000093.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Egenskapsrapport som avleses i COL5A1

Slik er COL5A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der COL5A1 står. COL5A1 og 4 gener i nærheten på kromosom 9, fra 134 243 323 til 135 243 322.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA: 134 317 098–134 440 585, fremover-strengRXRACOL5A1: 134 641 803–134 844 843, fremover-strengCOL5A1FCN2: 134 880 698–134 890 672, fremover-strengFCN2FCN1: 134 903 232–134 917 982, bakover-strengFCN1OLFM1: 135 075 261–135 121 180, fremover-strengOLFM1Diagram av COL5A1: 66 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 61: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 134 641 803–134 642 296, 494 baserEkson 2: 134 690 912–134 691 079, 168 baserEkson 3: 134 699 909–134 700 122, 214 baserEkson 4: 134 701 171–134 701 333, 163 baserEkson 5: 134 727 266–134 727 397, 132 baserEkson 6: 134 728 670–134 728 807, 138 baserEkson 7: 134 730 236–134 730 475, 240 baserEkson 8: 134 731 496–134 731 663, 168 baserEkson 9: 134 732 071–134 732 127, 57 baserEkson 10: 134 738 474–134 738 515, 42 baserEkson 11: 134 738 746–134 738 808, 63 baserEkson 12: 134 750 542–134 750 616, 75 baserEkson 13: 134 750 790–134 750 882, 93 baserEkson 14: 134 752 589–134 752 645, 57 baserEkson 15: 134 753 850–134 753 903, 54 baserEkson 16: 134 754 273–134 754 326, 54 baserEkson 17: 134 756 765–134 756 818, 54 baserEkson 18: 134 758 243–134 758 296, 54 baserEkson 19: 134 761 925–134 761 978, 54 baserEkson 20: 134 763 693–134 763 737, 45 baserEkson 21: 134 765 681–134 765 734, 54 baserEkson 22: 134 766 454–134 766 498, 45 baserEkson 23: 134 767 000–134 767 053, 54 baserEkson 24: 134 767 310–134 767 354, 45 baserEkson 25: 134 768 410–134 768 463, 54 baserEkson 26: 134 772 790–134 772 834, 45 baserEkson 27: 134 774 859–134 774 912, 54 baserEkson 28: 134 780 102–134 780 146, 45 baserEkson 29: 134 782 667–134 782 720, 54 baserEkson 30: 134 784 989–134 785 096, 108 baserEkson 31: 134 785 995–134 786 048, 54 baserEkson 32: 134 789 155–134 789 208, 54 baserEkson 33: 134 795 082–134 795 126, 45 baserEkson 34: 134 795 262–134 795 315, 54 baserEkson 35: 134 796 374–134 796 418, 45 baserEkson 36: 134 796 848–134 796 901, 54 baserEkson 37: 134 798 408–134 798 461, 54 baserEkson 38: 134 801 954–134 802 007, 54 baserEkson 39: 134 802 888–134 802 995, 108 baserEkson 40: 134 804 975–134 805 064, 90 baserEkson 41: 134 805 161–134 805 214, 54 baserEkson 42: 134 806 189–134 806 296, 108 baserEkson 43: 134 809 183–134 809 290, 108 baserEkson 44: 134 810 255–134 810 308, 54 baserEkson 45: 134 811 339–134 811 392, 54 baserEkson 46: 134 811 492–134 811 599, 108 baserEkson 47: 134 812 449–134 812 502, 54 baserEkson 48: 134 812 605–134 812 712, 108 baserEkson 49: 134 813 983–134 814 036, 54 baserEkson 50: 134 814 797–134 814 904, 108 baserEkson 51: 134 815 576–134 815 629, 54 baserEkson 52: 134 815 935–134 815 988, 54 baserEkson 53: 134 817 026–134 817 079, 54 baserEkson 54: 134 817 778–134 817 831, 54 baserEkson 55: 134 818 656–134 818 763, 108 baserEkson 56: 134 818 848–134 818 901, 54 baserEkson 57: 134 819 000–134 819 053, 54 baserEkson 58: 134 820 116–134 820 223, 108 baserEkson 59: 134 822 097–134 822 150, 54 baserEkson 60: 134 822 998–134 823 033, 36 baserEkson 61: 134 823 416–134 823 469, 54 baserEkson 62: 134 824 600–134 824 855, 256 baserEkson 63: 134 825 792–134 825 904, 113 baserEkson 64: 134 829 976–134 830 044, 69 baserEkson 65: 134 834 971–134 835 204, 234 baserEkson 66: 134 842 157–134 844 843, 2 687 baser1102030405060665′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 203 kb, og 5 517 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL5A1

280

posisjoner i COL5A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 203 kb av COL5A1, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL5A1-genet: collagen type V alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. COL5A1-genet: collagen type V alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col5a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test