Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM38B

transmembrane protein 38B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q31.2
Koordinater
Kromosom 9: 105 694 541–105 776 629 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 82,1 kb
Protein
291 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10493, bA219P18.1, D4Ertd89e, TRIC-B
Tidligere symboler
C9orf87
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374692.8NM_018112.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er TMEM38B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der TMEM38B står. TMEM38B og 4 gener i nærheten på kromosom 9, fra 105 235 585 til 106 235 584.Kromosom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbSLC44A1: 105 244 519–105 439 873, fremover-strengSLC44A1FSD1L: 105 447 796–105 552 433, fremover-strengFSD1LFKTN: 105 558 122–105 653 820, fremover-strengFKTNTAL2: 105 656 229–105 665 420, fremover-strengTAL2TMEM38B: 105 694 541–105 776 629, fremover-strengTMEM38BDiagram av TMEM38B: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 105 694 541–105 694 772, 232 baserEkson 2: 105 705 597–105 705 753, 157 baserEkson 3: 105 721 537–105 721 721, 185 baserEkson 4: 105 722 534–105 722 621, 88 baserEkson 5: 105 748 073–105 748 190, 118 baserEkson 6: 105 773 865–105 776 629, 2 765 baser12465′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 82,1 kb, og 876 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM38B

8

posisjoner i TMEM38B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 82,1 kb av TMEM38B, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM38B-genet: transmembrane protein 38B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem38b

Vancouver

Dante Labs. TMEM38B-genet: transmembrane protein 38B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem38b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test