Gen
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140553↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55898↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q26.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 90 935 285–90 954 093 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 18,8 kb
- Protein
- 944 aminosyrer
- Også kjent som
- SMAP-1, GC-UNC45
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les UNC45A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser UNC45A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er UNC45A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 18,8 kb, og 2 835 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test UNC45A
7
posisjoner i UNC45A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,8 kb av UNC45A, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til UNC45A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UNC45A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UNC45A-genet: unc-45 myosin chaperone A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/unc45a
Dante Labs. UNC45A-genet: unc-45 myosin chaperone A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/unc45a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker