Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

HYOU1

hypoxia up-regulated 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 119.044.188–119.057.205 (GRCh38)
Exons
26 exons over 13 kb
Eiwit
999 aminozuren
Ook bekend als
ORP150, HSP12A, Grp170
MANE Select-transcript
ENST00000617285.5NM_006389.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van HYOU1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    Chromosoom 11, met een haakje waar HYOU1 zich bevindt. HYOU1 en 30 genen in de buurt op chromosoom 11, van 118.550.697 tot 119.550.696.Chromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbIFT46: 118.544.381–118.572.970, omgekeerde-strengIFT46ARCN1: 118.572.384–118.603.033, voorwaartse-strengARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, voorwaartse-strengPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, omgekeerde-strengTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, omgekeerde-strengDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, voorwaartse-strengCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, omgekeerde-strengBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, voorwaartse-strengUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, voorwaartse-strengCENATAC: 118.998.051–119.015.811, voorwaartse-strengRPS25: 119.014.665–119.018.724, omgekeerde-strengRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, voorwaartse-strengTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, omgekeerde-strengSLC37A4HYOU1: 119.044.188–119.057.205, omgekeerde-strengHYOU1VPS11: 119.067.789–119.082.753, voorwaartse-strengVPS11HMBS: 119.084.861–119.093.920, voorwaartse-strengHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, omgekeerde-strengH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, omgekeerde-strengC2CD2L: 119.102.198–119.118.544, voorwaartse-strengHINFP: 119.121.509–119.136.059, voorwaartse-strengABCG4: 119.149.029–119.162.653, voorwaartse-strengABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, voorwaartse-strengNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, voorwaartse-strengNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, omgekeerde-strengDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, voorwaartse-strengCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, omgekeerde-strengMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, voorwaartse-strengRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, omgekeerde-strengC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, omgekeerde-strengMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, omgekeerde-strengUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, omgekeerde-strengTHY1Diagram van HYOU1: 26 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 26: 119.044.188–119.045.654, 1.467 basenExon 25: 119.045.781–119.045.831, 51 basenExon 24: 119.046.417–119.046.467, 51 basenExon 23: 119.046.562–119.046.802, 241 basenExon 22: 119.047.734–119.047.818, 85 basenExon 21: 119.047.947–119.048.080, 134 basenExon 20: 119.048.248–119.048.370, 123 basenExon 19: 119.048.476–119.048.563, 88 basenExon 18: 119.048.714–119.048.886, 173 basenExon 17: 119.049.018–119.049.203, 186 basenExon 16: 119.049.556–119.049.635, 80 basenExon 15: 119.049.777–119.049.837, 61 basenExon 14: 119.051.035–119.051.173, 139 basenExon 13: 119.051.438–119.051.625, 188 basenExon 12: 119.051.819–119.051.951, 133 basenExon 11: 119.052.090–119.052.172, 83 basenExon 10: 119.052.295–119.052.429, 135 basenExon 9: 119.052.637–119.052.829, 193 basenExon 8: 119.054.121–119.054.236, 116 basenExon 7: 119.054.494–119.054.675, 182 basenExon 6: 119.054.984–119.055.060, 77 basenExon 5: 119.055.185–119.055.339, 155 basenExon 4: 119.055.493–119.055.571, 79 basenExon 3: 119.055.750–119.055.843, 94 basenExon 2: 119.056.070–119.056.167, 98 basenExon 1: 119.057.020–119.057.205, 186 basen262422201816141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,6 kb van de 13 kb van het gen; 3.000 van die basen coderen voor het eiwit.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan HYOU1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HYOU1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). HYOU1-gen: hypoxia up-regulated 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hyou1

    Vancouver

    Dante Labs. HYOU1-gen: hypoxia up-regulated 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hyou1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen