Gen
ZDHHC9
zDHHC palmitoyltransferase 9
- HGNC 18475(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000188706(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51114(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq26.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 129.803.288–129.843.886 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 40,6 kb
- Eiwit
- 364 aminozuren
- Ook bekend als
- ZNF379, CGI-89, ZNF380, DHHC9
- Eerdere symbolen
- ZDHHC10, CXorf11
- MANE Select-transcript
- ENST00000357166.11NM_016032.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ZDHHC9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ZDHHC9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 40,6 kb van het gen; 1.095 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ZDHHC9 leest
12
posities in ZDHHC9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 40,6 kb van ZDHHC9, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ZDHHC9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZDHHC9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Decreased size of maxilla
- Narrow face
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Attention deficit
- Epilepsy
- Hallucinations
- Psychosis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZDHHC9-gen: zDHHC palmitoyltransferase 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zdhhc9
Dante Labs. ZDHHC9-gen: zDHHC palmitoyltransferase 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zdhhc9
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken