Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p22.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 38.845.764–39.051.944 (GRCh38)
Exons
30 exons over 206,2 kb
Eiwit
1.791 aminozuren
Ook bekend als
Nav1.9, NaN, SNS-2
Eerdere symbolen
SCN12A
MANE Select-transcript
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

    • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

      Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Opbouw van SCN11A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar SCN11A zich bevindt. SCN11A en 13 genen in de buurt op chromosoom 3, van 38.448.854 tot 39.448.853.Chromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38.453.843–38.493.142, voorwaartse-strengACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, voorwaartse-strengEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, omgekeerde-strengSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, omgekeerde-strengSCN10ASCN11A: 38.845.764–39.051.944, omgekeerde-strengSCN11AWDR48: 39.051.991–39.096.671, voorwaartse-strengWDR48GORASP1: 39.095.222–39.108.369, omgekeerde-strengGORASP1TTC21A: 39.107.194–39.140.973, voorwaartse-strengTTC21ACSRNP1: 39.141.854–39.154.852, omgekeerde-strengCSRNP1XIRP1: 39.183.210–39.192.660, omgekeerde-strengXIRP1CX3CR1: 39.263.495–39.281.735, omgekeerde-strengCX3CR1CCR8: 39.329.709–39.336.269, voorwaartse-strengCCR8SLC25A38: 39.383.292–39.397.426, voorwaartse-strengSLC25A38RPSA: 39.406.709–39.426.255, voorwaartse-strengRPSADiagram van SCN11A: 30 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 38.845.764–38.847.742, 1.979 basenExon 29: 38.850.481–38.850.751, 271 basenExon 28: 38.863.195–38.863.299, 105 basenExon 27: 38.867.321–38.867.458, 138 basenExon 26: 38.870.691–38.870.744, 54 basenExon 25: 38.871.445–38.871.708, 264 basenExon 24: 38.872.193–38.872.294, 102 basenExon 23: 38.879.950–38.880.123, 174 basenExon 22: 38.883.233–38.883.387, 155 basenExon 21: 38.885.288–38.885.402, 115 basenExon 20: 38.886.125–38.886.238, 114 basenExon 19: 38.894.533–38.894.964, 432 basenExon 18: 38.896.845–38.897.225, 381 basenExon 17: 38.899.894–38.900.073, 180 basenExon 16: 38.903.865–38.904.103, 239 basenExon 15: 38.905.192–38.905.321, 130 basenExon 14: 38.907.949–38.908.122, 174 basenExon 13: 38.908.997–38.909.194, 198 basenExon 12: 38.910.066–38.910.207, 142 basenExon 11: 38.919.935–38.920.001, 67 basenExon 10: 38.921.076–38.921.255, 180 basenExon 9: 38.925.415–38.925.509, 95 basenExon 8: 38.926.803–38.926.931, 129 basenExon 7: 38.945.411–38.945.512, 102 basenExon 6: 38.946.789–38.946.907, 119 basenExon 5: 38.950.096–38.950.369, 274 basenExon 4: 38.953.629–38.953.759, 131 basenExon 3: 38.960.283–38.960.423, 141 basenExon 2: 39.032.380–39.032.503, 124 basenExon 1: 39.051.861–39.051.944, 84 basen3025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,8 kb van de 206,2 kb van het gen; 5.376 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SCN11A leest

6

posities in SCN11A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 206,2 kb van SCN11A, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SCN11A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCN11A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SCN11A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. SCN11A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scn11a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen