Gen
TNFRSF1A
TNF receptor superfamily member 1A
- HGNC 11916↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000067182↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7132↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 6.328.771–6.342.076 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 13,3 kb
- Eiwit
- 455 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
- Eerdere symbolen
- TNFR1
- MANE Select-transcript
- ENST00000162749.7NM_001065.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees TNFRSF1A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke periodieke koortssyndromen
- TNF-receptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS)Autosomaal dominant
Wordt veroorzaakt door veranderingen in TNFRSF1A en leidt tot langdurige koortsepisodes met buikpijn, spierpijn, huiduitslag en zwelling van de ogen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ontstekingsremmende behandeling en behandeling met interleukine-1-remmers verminderen het aantal aanvallen en het risico op langetermijn nierამილოïdose.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TNFRSF1A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 13,3 kb van het gen; 1.368 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TNFRSF1A leest
20
posities in TNFRSF1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,3 kb van TNFRSF1A, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TNFRSF1A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TNFRSF1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Diarrhea
- Constipation
- Intestinal obstruction
- Vomiting
- Chronic constipation
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TNFRSF1A-gen: TNF receptor superfamily member 1A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tnfrsf1a
Dante Labs. TNFRSF1A-gen: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tnfrsf1a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken