Gen
OTULIN
OTU deubiquitinase with linear linkage specificity
- HGNC 25118(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000154124(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 90268(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5p15.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 14.664.718–14.699.850 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 35,1 kb
- Eiwit
- 352 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLJ34884
- Eerdere symbolen
- FAM105B
- MANE Select-transcript
- ENST00000284274.5NM_138348.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees OTULIN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten
- Otulipenie (ORAS)Autosomaal recessief
Koorts, pijnlijke huidknobbels, diarree en gewrichtspijn vanaf de zuigelingenleeftijd, veroorzaakt door een tekort aan OTULIN.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van OTULIN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8 kb van de 35,1 kb van het gen; 1.059 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest OTULIN leest
2
posities in OTULIN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 35,1 kb van OTULIN, inclusief introns, en niet alleen de 8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan OTULIN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OTULIN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the immune system
- Abscess
- Erythema nodosum
- Granuloma
- Increased circulating interleukin 1beta concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Inflammation of fat tissue
- Inflammation of the fascia
- Pustular rash
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). OTULIN-gen: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/otulin
Dante Labs. OTULIN-gen: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/otulin
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken